Sindrom lampin biru

The Sindrom lampin biru adalah penyakit metabolik kongenital dengan gejala utama penyerapan triptofan. Kekurangan penyerapan oleh usus menyebabkan penukaran dan perkumuhan melalui buah pinggang, sehingga air kencing menjadi biru. Rawatan setara dengan suplemen triptofan intravena.

Apa itu sindrom lampin biru?

Garam kalsium disimpan di tisu ginjal mereka yang terjejas dan, jika tidak dirawat, kemudian boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang. Gejala penyakit yang paling ketara adalah perubahan warna lampin dari urin.
© arttim - stock.adobe.com

Sindrom lampin biru juga dikenali sebagai sindrom malabsorpsi triptofan. Ia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang berlaku yang merupakan salah satu gangguan metabolik bawaan. Pesakit mengalami kekurangan penyerapan triptofan. Tryptophan adalah asid amino yang tidak dapat diserap oleh pesakit dengan sindrom popok biru melalui dinding usus ke dalam aliran darah.

Triptofan kekal di dalam usus, di mana ia dikeluarkan melalui buah pinggang setelah proses penukaran. Apabila bersentuhan dengan udara, bahan bertukar menjadi biru. Oleh itu nama sindrom lampin biru. Semua gejala kompleks simptom lain juga disebabkan oleh penyerapan triptofan dan kekurangan zat dalam darah.

Sindrom lampin biru kadang-kadang disebut sebagai hiperkalsemia familial dengan gejala-gejala nefrocalcinosis, hyperphosphaturia dan indicanuria, yang disebabkan oleh gangguan dalam penyerapan triptofan.

sebab-sebab

Sindrom lampin biru sangat jarang berlaku dan belum diteliti sepenuhnya kerana jarang. Walaupun begitu, hubungan keturunan kini diketahui. Pewarisan sebenar penyakit ini masih belum jelas. Pewarisan resesif autosomal dan warisan resesif berkait X sedang dibincangkan. Punca biologi molekul sindrom juga masih belum diketahui.

Terdapat banyak spekulasi mengenai penyebabnya, yang semuanya mengandaikan mutasi genetik. Mutasi pengangkut asid amino jenis-L 2, misalnya, menjadi persoalan penyakit ini. Gen yang mengekodkannya adalah SLC7A8 dan LAT2, yang terletak pada kromosom 14 di lokus gen q11.2.

Punca yang dapat difahami adalah mutasi transporter asid amino jenis-T 1 pada gen SLC16A10 dan gen TAT1. Gen ini terletak pada kromosom 6 di lokus gen q21-q22. Tidak diketahui sama ada faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin berperanan dalam perkembangan sindrom lampin biru.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom lampin biru dikaitkan dengan semua gejala malabsorpsi triptofan yang diperoleh. Selain kekurangan triptofan dalam darah, pasien menderita hiperkalsemia yang teruk, yang berkaitan dengan nefrocalcinosis. Garam kalsium disimpan di tisu ginjal mereka yang terjejas dan, jika tidak dirawat, kemudian boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Sebagai tambahan, perkumuhan ion hidrogen pesakit lebih tinggi daripada pada orang yang sihat. Pesakit juga mengeluarkan sejumlah besar fosfor melalui ginjal, sehingga seseorang dapat berbicara mengenai hiperfosfaturia. Walau bagaimanapun, gejala penyakit yang paling ketara adalah warna biru lampin.

Oleh kerana usus tidak menyerap triptofan, bakteria usus mengubah asid amino menjadi indol dan sebatiannya. Bahan ini diserap oleh mukosa usus dan berhijrah ke hati, di mana ia ditukarkan menjadi indican. Indikator diekskresikan secara semula jadi dalam air kencing dan bertanggungjawab terhadap perubahan warna lampin yang berwarna biru.

diagnosis

Diagnosis pertama sindrom lampin biru mendekati doktor dengan diagnosis visual atau anamnestic sebaik sahaja lampin dikatakan berwarna biru. Oleh kerana penyerapan triptofan yang diperoleh juga dikaitkan dengan gejala sindrom popok biru dan tidak ada analisis genetik molekul yang tersedia untuk bentuk keturunan penyakit metabolik seperti itu, diagnosis yang disyaki sesuai hanya dapat disahkan dengan sukar.

Walaupun ujian darah dapat menunjukkan kekurangan asid amino dan hiperkalsemia, pada akhirnya, tidak ada diagnosis yang pasti selagi gen yang bertanggungjawab tidak dikenal pasti. Sekiranya beberapa kes sindrom lampin biru diperhatikan dalam sebuah keluarga, namun diagnosis dapat dianggap pasti.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom lampin biru adalah penyerapan kongenital asid amino triptofan, ini mesti diberikan kepada anak-anak yang terjejas sebaik sahaja mengesan penyakit ini. Walau bagaimanapun, usus pesakit tidak dapat menyerap asid amino, oleh sebab itu disyorkan untuk memasukkannya secara langsung ke dalam darah. Bentuk terapi ini tidak dapat dielakkan, kerana triptofan adalah komponen penting dari proses yang tidak terkira dalam tubuh manusia dan, antara lain, ia terlibat dalam pembentukan serotonin hormon tisu.

Sekiranya penyerapan triptofan dibiarkan tanpa rawatan, terdapat risiko hiperkalsemia dan kekurangan buah pinggang yang serius dari nefrocalcinosis yang berkaitan. Ini kemudian menjadikan dialisis atau bahkan organ penderma diperlukan, yang secara signifikan membatasi kualiti hidup pesakit muda. Ramai penghidap juga mengalami kerosakan pada mata, sebab itulah komplikasi juga boleh timbul di kawasan ametropia.

Kerana masih belum jelas penyebab sebenar sindrom popok biru, tidak ada cara untuk mencegah gangguan metabolik yang berbahaya. Oleh itu, sangat mustahak agar ibu bapa menghubungi pakar pediatrik dengan segera apabila mereka menemui lampin berwarna biru pertama untuk menyelamatkan anak dari akibat yang serius.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya perubahan warna lampin berwarna biru, anak yang berkenaan harus segera dibawa ke pakar pediatrik. Doktor kemudian dapat mendiagnosis sindrom lampin biru dan mengesahkan diagnosis dengan bantuan ujian darah dan anamnesis.

Rawatan segera diperlukan dalam apa jua keadaan. Oleh itu, disarankan untuk berjumpa doktor pada kecurigaan pertama penyakit ini.Gejala khas yang perlu dijelaskan dengan segera adalah, selain warna biru lampin, kerap membuang air kecil dan kadang-kadang sakit ketika membuang air kecil.

Kadang-kadang, aduan lain berlaku dan anak yang terkena menunjukkan gejala demam biasa atau kelihatan letih. Oleh itu, dengan sebarang gejala yang menyimpang dari norma, pakar pediatrik harus berunding.

Sekiranya terdapat kes penyakit dalam keluarga, anak dan terutama najis harus diperiksa secepat mungkin setelah lahir. Sejarah perubatan yang sesuai membolehkan diagnosis yang boleh dipercayai dan memudahkan rawatan sindrom lampin biru yang disasarkan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom popok biru selagi gen penyebab belum dikenal pasti dan pendekatan terapi gen belum mencapai fasa klinikal. Oleh itu, penyakit ini dirawat lebih kurang secara simptomatik. Suplemen asam amino triptofan dapat memainkan peranan utama dalam rawatan tersebut. Oleh kerana penyakit ini tidak membenarkan triptofan diserap ke dalam usus, asid amino mesti diberikan dengan cara yang berbeza.

Dalam kes ini, ia boleh diberikan terus ke dalam darah. Pengambilan asid amino mengurangkan semua gejala gangguan metabolik. Dalam kes yang sangat teruk, hiperkalsemia mesti dirawat secara berasingan. Kalsium serum dapat dikurangkan, misalnya, dengan meningkatkan perkumuhan, seperti yang dapat dicapai dengan gel diuretik dan glukokortikoid.

Gejala seperti nefrocalcemia hanya dapat diatasi dengan menghilangkan hiperkalsemia. Sekiranya nefrocalcinosis telah menyebabkan kekurangan buah pinggang, kekurangan ini mesti dirawat secara berasingan. Pilihan rawatan berkisar dari dialisis hingga transplantasi, bergantung pada tahap kekurangannya.

Sebagai peraturan, sindrom lampin biru diakui cukup awal untuk berjaya mencegah kegagalan buah pinggang dengan menurunkan tahap kalsium secara kekal. Dengan menambah triptofan, hiperkalsemia tidak akan berlaku lagi di masa hadapan.

Prospek & ramalan

Tidak ada prospek penawar sindrom popok biru. Sindrom adalah salah arah genetik yang tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan perubatan dan saintifik yang ada. Untuk alasan undang-undang, gangguan terhadap genetik manusia tidak dibenarkan, menjadikan prospek pemulihan mustahil. Tidak ada kaedah penyembuhan alternatif atau proses penyembuhan diri organisma yang menyumbang kepada peningkatan kesihatan.

Tanpa rawatan perubatan untuk akibat sindrom lampin biru, pesakit berisiko mengalami komplikasi serius. Dalam kes yang teruk, kegagalan organ ginjal berlaku pada pesakit yang tidak dirawat. Ini boleh menyebabkan penyakit yang tiba-tiba membawa maut. Orang yang sakit memerlukan buah pinggang penderma secepat mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup dan menjaga kesejahteraan.

Kelangsungan hidup orang yang sakit dijamin dengan memanfaatkan rawatan ubat biasa. Walaupun penyembuhan tidak berlaku, pesakit dengan sindrom dapat mengatasi kehidupan dengan sendiri. Terlalu banyak tekanan dan tekanan yang tidak perlu dielakkan serta pengambilan alkohol atau bahan berbahaya lain. Sekiranya kehidupan disesuaikan dengan keperluan organisma dan gaya hidup dibuat sebaik mungkin dan berkelanjutan, kesihatan umum pesakit akan bertambah baik.

pencegahan

Sindrom lampin biru belum diteliti secara konklusif. Pun begitu, punca yang tepat dan kemungkinan faktor pengaruh tidak dapat dikenal pasti. Tanpa mengetahui faktor yang mempengaruhi, kompleks gejala tidak dapat dicegah. Prevalensi sindrom rendah bertanggungjawab terutamanya terhadap keadaan penyelidikan yang buruk. Kerana kelaziman yang rendah ini, keadaan penyelidikan tidak mungkin banyak berubah dalam waktu terdekat.

Penjagaan Selepas

Untuk penyakit metabolik yang sangat jarang berlaku ini, tindak lanjut perubatan sangat mustahak kerana kemungkinan akibat penyakit ini. Kesan positif dari diet ketat yang dilakukan oleh kanak-kanak yang terlibat mesti diperiksa secara berkala. Walau bagaimanapun, diet yang tidak sesuai dengan terlalu banyak kalsium dan asid amino triptofan boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang.

Pemberian triptofan secara intravena lebih baik daripada triptofan yang diberikan dalam diet. Suntikan biasanya dilakukan di bawah pengawasan perubatan atau oleh kakitangan kejururawatan yang terlatih secara perubatan. Untuk memastikan sindrom lampin biru terkawal, terapi antibiotik mungkin diperlukan sekiranya jangkitan usus atau jangkitan kuman pada sistem pencernaan berlaku.

Sekiranya orang yang terkena sudah mengalami kerosakan buah pinggang, rawatan susulan mesti memantau hiperkalsemia yang dihasilkan dan diuretik gelung dan glukokortikoid yang ditetapkan. Penjagaan susulan untuk sindrom lampin biru menjadi lebih sukar kerana fakta bahawa malabsorpsi triptofan setakat ini tidak dapat diteliti.

Penyakit metabolik adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku. Apa yang pasti setakat ini adalah keturunan. Oleh kerana penyebab sindrom lampin biru mungkin merupakan mutasi gen, terapi gen mungkin dapat mencapai hasil rawatan yang lebih baik dalam beberapa tahun. Masih perlu dilihat apakah rawatan susulan perubatan diperlukan atau adakah sindrom lampin biru dapat dirawat secara pranatal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom lampin biru hanya perlu memastikan bahawa anak itu mengambil ubat yang diperlukan secara berkala dan tidak menunjukkan gejala atau ketidakselesaan yang ketara. Sekiranya rawatan dilakukan lebih awal, perkembangan kekurangan ginjal dapat dielakkan.

Secara umum, kanak-kanak yang terkena penyakit tidak mempunyai simptom atau gejala selain air kencing biru yang memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, gejala saluran gastrousus atau masalah buah pinggang yang serius boleh berlaku. Ibu bapa harus mengawasi anak mereka dengan teliti dan segera memberi amaran kepada pakar pediatrik sekiranya mereka mengalami gejala yang ketara.

Walaupun prognosisnya relatif baik, penyakit ini dapat memberi kesan pada keadaan mental orang tua, yang sering mengalami kegelisahan yang teruk. Pemeriksaan sedar tentang sindrom popok biru dan penyebabnya memberi saudara baru perspektif mengenai penyakit ini dan menjadikannya lebih mudah untuk mengatasinya.

Menghadiri kumpulan pertolongan diri atau bercakap dengan ibu bapa lain yang anaknya mempunyai penyakit metabolik juga dapat membantu. Ibu bapa harus mengemukakan soalan dan masalah mereka kepada doktor yang bertanggungjawab dan berunding dengan ahli terapi melalui dia.