Sindrom Clouston

The Sindrom Clouston adalah sejenis displasia ektodermal. Penyebabnya adalah mutasi keturunan dominan autosomal. Rawatan kausal tidak tersedia.

Apa itu Sindrom Clouston?

Displasi adalah malformasi pada pelbagai tisu. Kumpulan penyakit heterogen displasia ectodermal termasuk kecacatan keturunan yang berkaitan dengan malformasi struktur dari kotiledon luar. Kotiledon luar embrio dipanggil ectoderm.

Pada awal perkembangan embrio, semua sel embrio mahakuasa, yang bermaksud bahawa mereka dapat berkembang menjadi tisu mana pun melalui langkah pembezaan. Pembezaan sel ke dalam tiga kotiledon adalah langkah awal dalam perkembangan embrio dan mengubah omnipotensi sel menjadi multipotensi. Ini bermaksud bahawa sel-sel kotiledon hanya dapat menjadi rangkaian tisu tertentu.

Ectoderm menjadi, misalnya, rambut, kuku, gigi dan kulit, termasuk kelenjar peluh. Dalam displasia ectodermal, sel-sel ectodermal berkembang dengan tidak betul, mengakibatkan kerosakan pada tisu yang disebutkan. Displasia ektodermal adalah sindrom Clouston. Kompleks gejala juga dipanggil displasia ektodermal hidrotik atau displasia ektodermal II ditetapkan.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku dan kongenital yang dicirikan oleh triad distrofi kuku, keguguran rambut dan peningkatan pembentukan kornea di kawasan telapak tangan. Penyebaran diberikan dengan satu hingga sembilan orang terjejas per 100,000 orang. Ia pertama kali dijelaskan pada tahun 1929. Doktor Kanada H. R. Clouston dianggap sebagai yang pertama menerangkannya.

sebab-sebab

Sindrom Clouston mempunyai sebab genetik. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan berkaitan dengan sindrom tersebut. Oleh itu, kompleks gejala adalah semula jadi dan diturunkan dalam mod warisan autosomal yang dominan. Penyebab pelbagai displasia adalah mutasi genetik. Lokasi mutasi kausal juga telah ditentukan.

Pesakit mengalami mutasi pada gen GJB6, yang terletak di lokasi gen 13q12. Gen yang terjejas mengambil alih pengekodan apa yang disebut protein persimpangan jurang koneksin-30 dalam DNA. Ini adalah protein transmembran yang, melalui pembentukan persimpangan jurang antara sel yang berdekatan, memungkinkan pertukaran langsung molekul yang berbeza hingga ukuran sekitar satu kDa.

Dengan mutasi pada gen GJB6, protein connexin-30 tidak mempunyai struktur normal. Oleh itu, ia tidak menjalankan tugasnya dengan secukupnya. Pembentukan persimpangan jurang lebih sukar. Persimpangan jurang adalah kompleks pembentuk liang yang terbuat dari protein yang menghubungkan sel dengan rapat ke membran plasma mereka. Connexon biasanya terdiri dari sekitar enam subunit dan membentuk saluran antara sel yang digunakan untuk pertukaran ion dan zat.

Oleh kerana mutasi sindrom Clouston, subunit protein connexin-30 ditukar atau tidak ada. Pembentukan saluran bermasalah kerana struktur protein yang salah, sehingga pertukaran zat antara sel tetangga tisu ectodermal terganggu.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Clouston menderita kornifikasi yang jelas pada telapak tangan. Dalam kebanyakan kes, pembentukan kornea meningkat seiring bertambahnya usia. Rambut pesakit rontok. Kehilangan rambut sederhana hingga teruk berlaku sejak awal dan mempengaruhi semua bahagian badan yang berbulu.

Rambut utamanya biasanya jarang dan rapuh. Kuku orang yang terjejas biasanya mempunyai banyak perubahan kuku, seperti distrofi, paronychia atau perubahan warna. Tisu kuku sering menebal dan tumbuh dengan perlahan. Kadang-kadang kuku pesakit juga jatuh. Walaupun kulit dipengaruhi oleh perubahan, kelenjar peluh berfungsi sepenuhnya.

Pesakit dapat berpeluh secara normal. Perubahan gigi biasanya tidak ada. Keterukan perubahan boleh berbeza-beza. Triad gejala distrofi kuku, keguguran rambut dan pembentukan kornea dalam arti hiperkeratosis telapak tangan tidak selalu lengkap. Sebagai contoh, sebilangan pesakit kekurangan hiperkeratosis palmoplantar.

Namun, keguguran rambut dan perubahan kuku selalu berlaku. Tidak ada kemerosotan dalam kehidupan seharian. Jangka hayat mereka yang terjejas juga tidak terhad. Akibat dari keguguran rambut yang teruk, dalam kes-kes yang melampau keluhan psikologi timbul sebagai penyakit sekunder.

Diagnosis & kursus

Der Art membuat diagnosis Sindrom Clouston berdasarkan gejala klinikal. Penyakit ini perlu dibezakan dari displasia ectoderm lain. Pengesanan mutasi melalui analisis genetik molekul biasanya digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Bukti ini juga mungkin sebelum kelahiran. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom agak baik. Kemerosotan dalam kehidupan seharian tidak dijangka.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Clouston, pesakit biasanya mengalami keguguran rambut yang teruk dan ketidakselesaan di permukaan kulit. Ini dapat menunjukkan peningkatan pembentukan kornea, yang menyebabkan perasaan dan kesakitan yang tidak menyenangkan. Rambut gugur berlaku pada usia muda dan kebanyakannya mempengaruhi semua bahagian badan yang biasanya ditutup dengan rambut.

Rasa tidak selesa pada kuku juga sering berlaku. Ini boleh berubah warna atau bahkan gagal sepenuhnya. Gejala sering menyebabkan kompleks rasa rendah diri atau perasaan tidak selamat pada pesakit, kerana penampilannya sangat dipengaruhi oleh sindrom Clouston. Kanak-kanak boleh diusik dan diganggu kerana simptomnya.

Rawatan kausal sindrom Clouston tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya gejala yang dirawat. Pesakit dan ibu bapa mendapat sokongan dan nasihat psikologi untuk mengelakkan kemurungan dan keluhan psikologi yang lain.

Komplikasi pada kulit mungkin dapat dihilangkan dengan bantuan salap, walaupun tidak ada janji kejayaan untuk rawatan ini. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom Clouston, tetapi kehidupan seharian sangat sukar bagi pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes sindrom Clouston, doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami pelbagai keluhan kulit. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena menderita gangguan kornifikasi, yang terutama mempengaruhi permukaan dalam tangan. Rambut gugur juga dapat menunjukkan sindrom Clouston dan oleh itu harus diperiksa. Rambut gugur pada bahagian tubuh yang berlainan.

Keluhan estetik boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama dengan anak-anak, jadi disarankan untuk berjumpa dengan ahli psikologi jika anda mempunyai masalah psikologi. Seorang doktor juga harus dihubungi sekiranya kuku jatuh atau pecah. Sebagai peraturan, pakar dermatologi harus berunding dalam kes sindrom Clouston. Mereka dapat mendiagnosis sindrom dan memulakan rawatan.

Jangka hayat orang yang terjejas tidak berkurang dan dalam kebanyakan kes penyakit ini berkembang secara positif. Keluhan psikologi yang teruk juga harus diatasi untuk mengelakkan komplikasi atau kemurungan lebih lanjut. Terapi awal diperlukan, terutama pada kanak-kanak.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak ada penawar untuk pesakit dengan Clouston Syndrome. Oleh kerana perubahan didasarkan pada mutasi, langkah-langkah terapi kausal tidak tersedia selagi pendekatan terapi gen tidak mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik yang menyokong mereka yang terjejas yang dapat dilakukan.

Gejala individu mungkin dapat diatasi dengan pemberian ubat. Dalam kes yang melampau, mereka yang terjejas mendapat rawatan psikoterapi. Terutama semasa baligh, keguguran rambut yang teruk boleh menyebabkan keluhan psikologi. Dalam psikoterapi yang menyokong, pesakit dapat menangani ketidakpastian sehingga perkembangan normal secara psikologi terjamin.

Gejala seperti perubahan kuku dan pembentukan kornea dapat diatasi dengan rawatan podiatri dan kosmetik. Sebilangan perubahan kuku mungkin memerlukan pembalut salap. Terapi yang telah ditetapkan untuk gejala belum ada, yang bermaksud bahawa doktor boleh berjalan berbeza dari satu kes ke kes lain atau mencuba pelbagai pendekatan terapi. Ia memerlukan masa yang lebih lama hingga terapi yang sesuai dan berjaya dijumpai untuk setiap kes tersebut.

Prospek & ramalan

Sindrom Clouston tidak dapat diubati secara kausal kerana ia adalah penyakit genetik. Atas sebab ini, sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, walaupun beberapa gejala dapat diatasi.

Tanpa rawatan, pesakit mengalami keguguran rambut atau peningkatan kornea yang meningkat dengan ketara. Keluhan psikologi juga boleh timbul dari gejala estetik ini. Selanjutnya, penyakit ini membawa kepada perubahan pada gigi dan kuku. Sekiranya ini tidak diubati, sakit teruk atau sekatan dalam kehidupan seharian boleh berlaku. Gejala biasanya bertambah buruk dari masa ke masa jika tiada rawatan dimulakan.

Oleh kerana terapi kausal tidak mungkin dilakukan, hanya gejala sindrom Clouston yang dirawat. Dengan bantuan campur tangan pembedahan, banyak keluhan estetik dapat dikurangkan. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga diminta melakukan beberapa intervensi. Gigi dan kuku khususnya harus dirawat pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa pesakit. Sindrom ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas, walaupun gejalanya dapat muncul seumur hidup.

pencegahan

Setakat ini, sindrom Clouston hanya dapat dicegah melalui kaunseling genetik semasa fasa perancang keluarga.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Clouston adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal atau sepenuhnya, tidak ada pilihan langsung untuk rawatan susulan. Keluhan individu dapat dirawat dengan pelbagai terapi, tetapi pesakit bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Untuk membatasi gejala sebanyak mungkin, lawatan berkala ke doktor dan pelbagai pemeriksaan perlu dilakukan.

Pendekatan terapi yang berbeza juga boleh dicuba, kerana sindrom Clouston belum diteliti secara meluas. Dalam banyak kes, sindrom Clouston juga menyebabkan keluhan psikologi pada mereka yang terjejas, yang harus dirawat oleh ahli psikologi. Ibu bapa dan saudara-mara juga boleh mendapatkan rawatan psikologi untuk mengelakkan komplikasi atau gangguan psikologi.

Rawatan psikologi harus dimulakan pada usia muda, kerana sindrom Clouston sering menyebabkan buli atau menggoda pada anak-anak. Walaupun sindrom tersebut tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat itu sendiri, ia secara signifikan mengurangkan kualiti hidup. Hubungan dengan penghidap sindrom lain boleh memberi kesan positif pada kursus dan mendedahkan pendekatan terapi baru.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Clouston memerlukan diagnosis perubatan. Pilihan rawatan yang ada bergantung pada sejauh mana penyakit itu berlaku dan kesan sampingan apa yang diperhatikan.

Penyakit seperti perubahan kuku yang biasa dan pembentukan kapalan dapat diatasi dengan bantuan ubat kosmetik dan podiatrik. Untuk perubahan kuku, pembalut dengan salap ubat atau ubat semula jadi seperti arnica atau lidah buaya sangat sesuai. Kesakitan juga dapat diatasi dengan ubat-ubatan klasik dan dengan sumber semula jadi. Kunyit dan St. John's wort, yang boleh digunakan dalam bentuk salap atau tincture, telah membuktikannya.

Produk penjagaan yang sesuai boleh digunakan untuk mengatasi keguguran rambut. Dalam kes yang teruk, memakai rambut palsu atau transplantasi rambut perubatan masuk akal. Sekiranya berlaku perubahan kulit yang teruk atau keguguran rambut yang berlebihan, seperti yang berlaku pada penyakit ini terutama semasa baligh, nasihat terapi kadang-kadang disarankan. Orang yang terkena terkadang menderita sindrom Clouston dan pengecualian sosial yang berkaitan dengannya. Oleh itu, langkah yang paling penting adalah nasihat dan sokongan perubatan yang komprehensif dari rakan dan ahli keluarga.