Sindrom Leigh

Dekat Sindrom Leigh ia adalah penyakit keturunan. Ia adalah salah satu penyakit mitokondria.

Apa itu Sindrom Leigh?

Kejadian penyakit mitokondria adalah antara 1 hingga 1.5 dalam 10,000. Sindrom Leigh adalah salah satu penyakit mitokondria yang jarang berlaku.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Sebagai Sindrom Leigh adalah penyakit keturunan di mana terdapat gangguan metabolisme tenaga mitokondria. Penyakit ini juga mempunyai nama Penyakit Leigh, Penyakit Leigh dan Ensefalomielopati nekrotik subakut.

Nama Leigh Syndrome kembali ke psikiatri dan ahli neuropatologi Britain Archibald Denis Leigh. Dia menyebut penyakit ini untuk pertama kalinya pada tahun 1951. Dia menggambarkan seorang budak lelaki berusia enam tahun yang menderita gangguan perkembangan yang berkembang pesat. Oleh itu, budak lelaki itu mati dalam masa enam bulan. Di otaknya terdapat bukti peningkatan kapilari dan nekrosis yang luas. Penyakit Leigh biasanya bermula pada bayi atau balita. Sebaliknya, bentuk dewasa sangat jarang berlaku.

sebab-sebab

Penyakit Leigh disebabkan oleh gangguan metabolisme mitokondria. Ini menyangkut wilayah untuk menjana dan membekalkan tenaga. Kerosakan yang berbeza di kompleks kawasan rantai pernafasan I hingga IV adalah mungkin. Rantai pernafasan memperoleh ATP (adenosine triphosate) sebagai pembekal tenaga melalui glikolisis. Selanjutnya, mungkin terdapat kecacatan dalam kitaran asid sitrik.

Penghapusan dalam mtDNA sering bertanggungjawab untuk gangguan tersebut. Kadang-kadang kompleks II, biotinidase atau ATPase mitokondria dipengaruhi oleh mutasi titik. Perubahan dalam genom mitokondria berlaku melalui pewarisan di sisi ibu. Semasa menyuburkan telur wanita, sperma lelaki tidak memasukkan mtDNA mereka ke dalam zigot. Gen yang dikodkan dalam nDNA pada kebiasaannya bersifat autosomal resesif.

Kejadian penyakit mitokondria adalah antara 1 hingga 1.5 dalam 10,000. Sindrom Leigh adalah salah satu penyakit mitokondria yang jarang berlaku. Penyakit keturunan lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan. Fakta ini boleh dikaitkan dengan mutasi yang dikaitkan dengan kromosom X. Ia berlaku lebih kerap di beberapa keluarga. Sekiranya ahli keluarga sudah menghidapi sindrom Leigh, kekerapan penyakit ini adalah 33 peratus lebih luas daripada dengan pewarisan yang berlaku secara autosomal resesif. Di sana frekuensi adalah 25 peratus.

Gejala, penyakit & tanda

Sekitar 70 hingga 80 peratus daripada semua penghidapnya terkena bentuk klasik sindrom Leigh. Penyakit ini bermula pada mereka pada bayi atau balita, sementara perkembangannya berjalan normal sebelumnya. Gejala pertama muncul dalam tempoh dari bulan ke-3 hingga tahun ke-2 kehidupan dan boleh muncul berbahaya, subakut atau akut. Pada sekitar 75 peratus, gejalanya berbahaya.

Gejala yang muncul bergantung pada kawasan otak mana yang terkena penyakit ini. Ini boleh menyebabkan kelemahan otot, paresis otot, sawan epilepsi, kesukaran menelan, muntah, hipotensi dan perkembangan yang tertunda. Selanjutnya, terdapat simptom mata seperti kelumpuhan otot mata, nystagmus dan gangguan pernafasan. Kira-kira 37 peratus daripada semua kanak-kanak yang terjejas juga mempunyai kecacatan intelektual.

Oleh kerana sawan epilepsi, terdapat risiko situasi kritikal. Kira-kira 55 peratus daripada semua kanak-kanak juga mengalami masalah selera makan dan masalah pemakanan. Satu lagi ciri khas penyakit keturunan adalah kurangnya pertumbuhan fizikal. Gangguan jantung seperti kekurangan jantung, pekak, perubahan buah pinggang, gangguan hormon dan gangguan kepekaan juga mungkin berlaku. Tidak jarang berlaku komplikasi serius yang boleh menyebabkan kematian anak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Leigh dapat didiagnosis oleh gejala dan riwayat perubatan keluarga anak. Tidak jarang penyakit Leigh mengalami gangguan perkembangan psikomotor. Pilihan diagnostik lain termasuk menentukan status neurologi dengan menguji refleks patologi, pencitraan resonans magnetik (MRT) dan tusukan lumbal, semasa pemeriksaan cecair otak (minuman keras).

Biopsi otot dapat dilakukan untuk mengesan serat merah yang lusuh. Sebagai peraturan, sindrom Leigh mengambil jalan penyakit yang tidak baik. Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati setelah beberapa tahun, yang kebanyakannya disebabkan oleh gangguan peraturan pernafasan. Prognosis lebih baik sekiranya penyakit ini masih remaja atau dewasa.

Perubatan berharap dapat menghentikan penyakit mitokondria berbahaya pada masa akan datang melalui penggunaan sirolimus, yang akan memberi kesan positif pada masa bertahan.

Komplikasi

Sindrom Leigh membawa kepada pelbagai aduan yang mengurangkan dan membatasi kualiti hidup mereka yang terjejas. Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka kerana sindrom tersebut. Terutama pada kanak-kanak terdapat kelewatan perkembangan yang kuat. Pesakit mengalami kelemahan otot yang ketara dan kejang epilepsi.

Ini juga boleh dikaitkan dengan kesakitan. Selanjutnya, kesukaran menelan berlaku, sehingga mereka yang terjejas tidak lagi dapat mengambil makanan dan cecair dengan cara biasa. Oleh itu, kualiti hidup sangat terhad. Begitu juga, ada kehilangan selera makan dan juga kekurangan jantung, sehingga dalam keadaan terburuk pesakit boleh mati akibat kematian jantung.

Rawatan penyebab sindrom Leigh malangnya tidak mungkin. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hidup mereka yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih tertahankan. Orang tua juga sering bergantung pada rawatan psikologi, kerana mereka sering mengalami kemurungan dan keluhan psikologi yang lain. Sindrom Leigh juga boleh mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Leigh adalah penyakit keturunan dan tidak sembuh sendiri, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Sekiranya tidak dirawat, sindrom Leigh boleh menyebabkan kematian. Seorang doktor harus berjumpa jika orang yang mengalami sindrom Leigh mempunyai kelemahan otot atau kelemahan umum. Kejang epilepsi atau kesukaran menelan juga dapat menunjukkan sindrom tersebut.

Gangguan pernafasan atau kecacatan intelektual juga boleh menjadi petunjuk. Sekiranya gejala-gejala ini muncul pada masa kanak-kanak, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Masalah jantung atau pekak juga menunjukkan sindrom Leigh. Ini boleh berkembang menjadi komplikasi serius yang boleh menyebabkan kematian pesakit.

Pemeriksaan awal untuk sindrom Leigh boleh dilakukan oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung pada gejala yang tepat dan keparahannya.

Terapi & Rawatan

Rawatan penyebab sindrom Leigh belum dapat dicapai. Terdapat pendekatan terapi yang berbeza untuk anda. a. Pemberian antioksidan atau pengangkut elektron, rangsangan aktiviti enzim sisa dengan kofaktor seperti vitamin B1 (tiamin), pengisian semula kolam simpanan tenaga, diet ketogenik, pengurangan metabolit toksik atau suplemen dalam kes kekurangan sekunder.

Cara di mana gangguan metabolisme mitokondria dirawat akhirnya bergantung pada diagnosis masing-masing, yang berbeza dari orang ke orang. Ini biasanya memerlukan analisis genetik dan biokimia molekul yang kompleks. Oleh itu, pilihan yang paling menjanjikan harus dikaji dengan teliti. Sekiranya terdapat kecacatan piruvat dehidrogenase, diet ketogenik yang mempunyai kandungan lemak tinggi dengan hanya sedikit karbohidrat dianggap menjanjikan. Asidosis boleh dipengaruhi oleh penggunaan natrium karbonat.

Ubat khas diberikan untuk merawat sawan. Walau bagaimanapun, beberapa ubat seperti valproat atau tetrasiklin tidak sesuai dan oleh itu harus dielakkan. Langkah-langkah terapi lebih lanjut seperti terapi pekerjaan, fisioterapi atau terapi pertuturan tersedia untuk mengurangkan gejala. Sebagai tambahan, perubatan sedang meneliti langkah-langkah rawatan yang lebih masuk akal.

Prospek & ramalan

Sindrom Leigh mempunyai prognosis yang agak lemah. Jangka hayat kanak-kanak yang terjejas hanya beberapa tahun. Dengan kaedah terapi moden, gejalanya dapat diatasi, tetapi tidak boleh berlanjutan penyakit ini. Prognosis tepat bergantung kepada keparahan penyakit Leigh. Keadaan umum pesakit juga merupakan faktor penting.

Doktor akan memasukkan semua maklumat yang relevan dalam diagnosis dan prognosisnya. Bergantung pada sama ada dan mana komplikasi yang berlaku, prognosis boleh bertambah baik atau bertambah buruk ketika penyakit ini berkembang. Sebagai peraturan, doktor yang bertanggungjawab tidak akan memberikan prognosis akhir, tetapi hanya memberi tempoh yang luas.

Leigh syndrome adalah penyakit fatal yang berkaitan dengan ketidakselesaan yang cukup besar bagi pesakit. Ini juga mempengaruhi ibu bapa, yang kadang-kadang menderita penyakit anak. Setelah anak meninggal, ibu bapa harus memulakan terapi untuk menolong mereka mengatasi kesedihan. Tidak ada jangka hayat yang baik bagi mereka yang terjejas.Saudara-mara dapat mengatasi penyakit anak di bawah bimbingan profesional dan dalam banyak kes ibu boleh hamil lagi.

pencegahan

Penyakit Leigh adalah penyakit keturunan kongenital. Oleh kerana itu, tidak ada langkah pencegahan yang bermakna terhadap sindrom tersebut.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, tidak ada tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Leigh, kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, orang yang terkena harus berjumpa doktor sebaik sahaja tanda dan gejala pertama penyakit muncul, sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan yang lebih lanjut, kerana penyakit ini tidak dapat sembuh dengan sendirinya.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dapat memberikan maklumat mengenai kemungkinan sindrom Leigh pada keturunan anda. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Leigh dapat diatasi dengan baik dengan mengambil ubat-ubatan dan pelbagai makanan tambahan. Orang yang terjejas harus selalu mengambil ubat dengan kerap dan memastikan dos yang betul.

Sekiranya ada yang tidak jelas, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Gaya hidup yang sihat dengan diet yang sihat dan bervariasi juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar mereka yang terjejas masih bergantung pada langkah-langkah fisioterapi, walaupun banyak latihan dapat dilakukan di rumah anda sendiri. Biasanya sindrom tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya tidak ada rawatan khusus yang dapat membantu menyembuhkan keadaan neurologi, mereka yang terkena masih mempunyai beberapa pilihan untuk menolong diri sendiri. Ini dapat membantu mengurangkan kerusakan dalam kehidupan seharian anda yang disebabkan oleh keterbatasan fizikal dan mental yang teruk.

Seperti yang ditunjukkan oleh beberapa terapi dalam setiap kes, perubahan diet kepada makanan rendah karbohidrat dapat mengurangkan kepekatan asid laktik dan penurunan nilai pH dalam darah. Dengan latar belakang ini, terutamanya sayur-sayuran dan produk tenusu mesti ada di menu harian untuk mengurangkan simptom dan sedikit memperbaiki keadaan kesihatan. Vitamin B1 (tiamin) dan B2 (riboflavin) juga disyorkan. Makanan bergula yang tinggi harus dielakkan.

Bagi mereka yang terjejas, langkah terapi pekerjaan berjanji untuk mengurangkan gejala mereka. Tujuan rawatan adalah untuk mengekalkan kebebasan maksimum dalam kehidupan seharian. Oleh kerana mereka yang terjejas pada umumnya tidak hanya mempunyai batasan fizikal tetapi juga kekurangan komunikasi, lawatan ke ahli terapi pertuturan dapat terbukti menjadi pertolongan berharga dalam kehidupan seharian. Di sini, kemungkinan kekurangan artikulasi dan gangguan bahasa dikurangkan melalui latihan yang disasarkan dan diberi pampasan dengan sebaik mungkin. Ini membolehkan mereka yang menderita Leigh Syndrome untuk mengembangkan dan menjamin penyertaan sosial ke tahap yang lebih besar dalam kehidupan seharian. Penggunaan tawaran fisioterapeutik membantu individu untuk meningkatkan mobiliti dan fungsi umum mereka.