Mucopolysaccharidosis

The Mucopolysaccharidosis adalah istilah kolektif untuk penyakit simpanan lysosomal yang berdasarkan penyimpanan glikosaminoglikan. Semua penyakit mempunyai simptom dan bentuk yang serupa. Keterukan sindrom sangat berbeza.

Apa itu mucopolysaccharidosis?

A Mucopolysaccharidosis tidak ada penyakit tunggal. Istilah mucopolysaccharidosis adalah istilah kolektif untuk sebilangan besar penyakit penyimpanan. Ini berdasarkan gangguan penyimpanan glycosaminoglycans (GAG) pada lisosom sel. Penyimpanan berlaku secara berperingkat kerana penamatan sambungan tidak berfungsi.

Semua mucopolysaccharidoses adalah genetik. Setiap penyakit kekurangan enzim tertentu yang menjadi pemangkin kerosakan GAG yang sesuai. Semua mucopolysaccharidoses adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan sering menunjukkan kursus yang serupa. Sekiranya tidak dirawat, simpanan yang terus meningkat akan merosakkan sel. Organ-organ itu musnah dalam prosesnya. Penyakit ini boleh bermula pada masa bayi dan dewasa.

Mucopolysaccharidosis boleh disebabkan oleh empat kumpulan glikosaminoglikan yang berbeza:

• Heparan sulfat
• Keratan sulfat
• Chondroitin sulfat
• Dermatan sulfat.

Semua glikosaminoglikan terdiri daripada rantai polisakarida yang melekat pada protein. Komponen karbohidrat membentuk 95 peratus dan komponen protein lima peratus daripada jisim molekul. Bergantung pada glikosaminoglikan dan enzim mana yang terpengaruh, mukopolisakarida dapat dibahagikan kepada enam bentuk utama yang berbeza: Ini termasuk penyakit Hurler / Scheie (MPS I), penyakit Hunter (MPS II), penyakit Sanfilippo (MPS III), penyakit Morquio ( MPS IV), penyakit Maroteaux-Lamy (MPS VI), dan penyakit Sly (MPS VII). Semua jenis mempunyai bentuk yang teruk dan ringan.

sebab-sebab

Penyebab semua mucopolysaccharidoses adalah peningkatan penyimpanan glikosaminoglikan (GAG) di lisosom sel. Kemerosotan biopolimer yang sesuai terganggu. Untuk setiap gangguan individu, enzim tertentu hilang atau enzim ini tidak berfungsi dengan betul. Terdapat beberapa mutasi untuk setiap enzim. Pewarisan mutasi yang sesuai boleh menjadi resesif autosomal, dominan autosomal atau resesif berkait x.

Oleh kerana proses enzimatik biasanya melibatkan beberapa langkah reaksi, beberapa enzim secara teori dapat dimutasi untuk glikosaminoglikan yang sama. Gejala-gejala gangguan itu akan sama atau serupa.

• Pada MPS I, Hurler's atau penyakit Scheie, enzim alpha-l-iduronidase rosak.
• MPS II mewakili Sindrom Pemburu dengan iduronate-2-sulfatase yang cacat.
• Sindrom Sanfilippo (MPS III) boleh dibahagikan kepada beberapa subtipe. Beberapa enzim boleh terjejas dalam keadaan ini.
• Penyakit Morquio (MPS IV) disebabkan oleh β-galactosidase yang cacat.
• Dalam sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI) adalah N-asetil-galaktosamin-4-sulfat sulfatase.
• Penyakit Sly (MPS VIIdisebabkan oleh β-glukuronidase yang cacat. Apabila glikosaminoglikan yang sesuai disimpan di lisosom, glikosaminoglikan menjadi lebih besar dan lebih besar.

Sel juga membesar kerana memerlukan lebih banyak ruang untuk GAG yang tidak mengalami degradasi. Ini juga dapat dilihat pada pembesaran banyak organ. Gejala khas adalah pembesaran hati dan limpa yang berterusan. Sekiranya tidak dirawat, penyakit simpanan menyebabkan kematian melalui pemusnahan organ secara beransur-ansur.

Gejala, penyakit dan tanda

Gejala serupa untuk semua penyakit. Terdapat bentuk yang teruk dan ringan. Walau bagaimanapun, kursus ringan hanya bermaksud bahawa penyakit ini berkembang dengan lebih perlahan. Kursus akhir selalu sama. Terdapat ubah bentuk progresif sistem rangka, kontraksi sendi, penyusutan ciri-ciri wajah dan pembesaran hati dan limpa.

Kemahiran mental dan motor menurun dalam jangka pendek atau jangka panjang. Dalam bentuk gangguan yang teruk, gambaran klinikalnya serupa. Hernia umbilik dan inguinal, masalah jantung dan jangkitan pernafasan berlaku pada peringkat awal. Dari masa ke masa, penyempitan saluran udara dan pembesaran amandel dan amandel berkembang menjadi masalah apnea tidur yang besar.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Mucopolysaccharidoses dapat didiagnosis dengan memeriksa air kencing untuk glycosaminoglycans yang dikeluarkan. Dalam mucopolysaccharidosis, nilainya selalu meningkat. Kegiatan enzim yang disyaki cacat dalam leukosit atau fibroblas juga dapat ditentukan. Corak perkumuhan tertentu glikosaminoglikan membawa kecurigaan kepada enzim yang sesuai, yang kemudian diperiksa.

Komplikasi

Akibat mucopolysaccharidosis, mereka yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan keluhan kerangka. Kerosakan berlaku yang dapat membatasi kehidupan seharian pesakit dengan ketara. Sebagai peraturan, sendi juga dipengaruhi oleh mucopolysaccharidosis, sehingga pergerakan pesakit dibatasi.

Kanak-kanak khususnya terjejas dan mengalami perkembangan yang sangat tertunda, sehingga pelbagai kerosakan akibatnya juga dapat terjadi pada masa dewasa. Adalah tidak biasa bagi mucopolysaccharidosis menyebabkan masalah pada jantung atau pernafasan. Dalam kes yang paling teruk, kematian jantung secara tiba-tiba boleh menyebabkan kematian orang yang berkenaan. Kerana kesukaran bernafas, pesakit mengalami keletihan dan keletihan.

Ketahanan mereka yang terjejas juga berkurangan. Adalah tidak biasa bagi kesukaran bernafas pada waktu malam yang menyebabkan masalah tidur dan dengan itu menyebabkan kemurungan. Kualiti hidup pesakit dikurangkan oleh mucopolysaccharidosis. Penyakit kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung kepada penderma sumsum tulang untuk merawat simptomnya. Tidak ada komplikasi tertentu. Namun, dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Perubahan dan kelainan pada struktur badan menunjukkan gangguan kesihatan. Lawatan ke doktor perlu dilakukan sebaik sahaja terdapat kekhasan optik kekal atau orang yang bersangkutan mengalami masalah dengan sengaja mengoptimumkan postur mereka.Pembengkakan pada sendi, perubahan ciri wajah atau pembesaran dada harus diperiksa secara intensif oleh doktor sehingga diagnosis dapat dibuat. Doktor diperlukan sekiranya terdapat sekatan dalam kemungkinan pergerakan, penyelewengan dalam kawalan sukarela setiap hari dan penurunan prestasi fizikal dan mental. Dapatkan nasihat doktor sekiranya terdapat gangguan pada irama jantung, masalah pernafasan atau gangguan semasa tidur malam.

Bengkak di kerongkong, rasa sesak di kerongkong, gangguan dalam tindakan menelan dan perubahan penyuaraan dianggap membimbangkan. Mereka mesti diperiksa oleh doktor agar gejala dapat diatasi. Sekiranya orang yang berkenaan menderita lebih banyak jangkitan, jika keupayaan untuk menumpukan perhatian dan memberi perhatian menurun atau jika hernia umbilikus atau inguinal berlaku berulang kali, doktor harus diberitahu mengenai pemerhatiannya.

Noda tiba-tiba, menguning kulit dan kegelisahan dalaman harus diperiksa dan dirawat. Seorang doktor diperlukan sebaik sahaja terdapat rasa sakit di badan, kualiti hidup yang berkurang dan masalah tingkah laku. Sekiranya terdapat risiko sesak nafas, perkhidmatan ambulans diperlukan. Untuk mengelakkan keadaan akut ini, doktor harus berjumpa seawal mungkin.

Terapi dan Rawatan

Terapi kausal belum dapat dilakukan hari ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pendekatan untuk terapi gen masa depan untuk penyakit ini dalam projek penyelidikan. Malangnya, pada masa ini tidak ada hasil yang nyata di kawasan ini. Walau bagaimanapun, kajian klinikal mengenai terapi gen untuk penyakit Hurler akan bermula di Barcelona. Dengan beberapa bentuk mucopolysaccharidoses, pemindahan sumsum tulang terbukti berkesan dalam kes individu. Ini berlaku untuk penyakit Hunter, penyakit Hurler atau penyakit Sanfilippo, misalnya.

Melalui pemindahan sumsum tulang ini, sel stem yang berpenyakit ditukar dengan sel stem yang sihat dari penderma. Ini membolehkan organisma memulihkan enzim yang hilang dengan secukupnya. Terapi penggantian enzim juga membuahkan hasil dalam banyak kes. Walau bagaimanapun, terapi penggantian ini mesti dijalankan seumur hidup. Namun, ada juga kes di mana terapi yang menjanjikan tidak lagi dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, perkara di sini adalah untuk menjalankan rawatan simptomatik.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Perkembangan lebih lanjut pada pesakit dengan mucopolysaccharidosis mesti dinilai secara individu. Istilah ini adalah istilah kolektif untuk pelbagai penyakit simpanan. Ini terdapat pada tahap yang berbeza pada setiap pesakit dan intensitasnya dinyatakan secara individu. Sekiranya rawatan perubatan tidak dilaksanakan, organ dalaman semua yang terkena hancur secara beransur-ansur sepanjang hayatnya. Ini mengakibatkan pemendekan jangka hayat purata yang diharapkan.

Dengan diagnosis awal, terapi yang dioptimumkan secara peribadi dapat dikendalikan. Ini berkaitan dengan keperluan kesihatan dan aduan pesakit yang ada. Rawatan jangka panjang sangat diperlukan untuk mencapai peningkatan kesihatan yang stabil. Campur tangan pembedahan boleh berlaku, yang masing-masing dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang berbeza. Sekiranya operasi dijalankan tanpa komplikasi lebih lanjut, gejala biasanya akan hilang selepas itu.

Walaupun begitu, perkembangan dan kemunduran yang tidak diingini dapat berlaku dalam kehidupan. Dalam kes individu, hanya transplantasi sumsum tulang yang dapat meningkatkan kualiti hidup umum. Oleh kerana keadaan keseluruhan, pesakit mengalami beban emosi dan mental yang kuat. Kehidupan seharian yang normal selalunya tidak mungkin berlaku kerana adanya gejala. Komplikasi psikologi boleh berlaku dan membawa kepada keadaan yang semakin teruk.

pencegahan

Oleh kerana mucopolysaccharidoses adalah penyakit keturunan, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Sekiranya terdapat penyakit yang ada, kejayaan rawatan dapat dipastikan melalui terapi tepat pada masanya. Di samping itu, pemantauan berterusan fungsi paru-paru dan jantung diperlukan. Sekiranya kes-kes mucopolysaccharidosis telah berlaku dalam keluarga, risiko penyakit ini dapat dinilai melalui kaunseling genetik jika keluarga ingin mempunyai anak.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes mucopolysaccharidosis, pesakit hanya mempunyai beberapa pilihan untuk rawatan susulan, sehingga orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal. Hanya dengan pengesanan awal dan rawatan penyakit ini, komplikasi dapat dicegah selanjutnya, sehingga doktor harus dihubungi sebaik sahaja tanda dan gejala pertama muncul.

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan, yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala. Namun, kerana mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Oleh itu, orang yang berkenaan harus berjumpa doktor terlebih dahulu sekiranya mereka ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit ini berulang pada kanak-kanak. Selalunya sangat penting untuk mendapat sokongan keluarga semasa rawatan. Ini juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Mucopolysaccharidosis boleh menyebabkan jangka hayat orang yang terjejas berkurang, di mana perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri dengan mucopolysaccharidosis terhad untuk mengurangkan gejala dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup. Kumpulan pertolongan diri terbukti sangat membantu, kerana pertukaran dengan ibu bapa yang lain menunjukkan petua berharga dan sering dapat meredakan ketakutan dan kebimbangan dan memberikan pandangan yang lebih positif tentang masa depan.

Pengiring untuk fisioterapi, terapi pekerjaan, terapi pertuturan dan bentuk terapi lain, yang sering dapat diperdalam di lingkungan rumah, kini menjadi bagian yang tidak terpisahkan dari kehidupan.

Untuk menjadikan hidup semudah mungkin untuk diri sendiri dan anak yang terjejas, disarankan agar persekitaran tempat tinggal dapat dicapai oleh orang kurang upaya seawal mungkin. Dengan meningkatnya usia dan berat badan anak, katil penjagaan yang dapat disesuaikan dengan ketinggian terbukti menjadi kelegaan fizikal yang besar bagi pengasuh. Alat peringatan epilepsi dan alat bantu teknikal lain memungkinkan keselamatan yang terbaik walaupun pada waktu malam dan melegakan ibu bapa pada waktu malam supaya mereka dapat tidur dengan lebih lena.

Menyimpan buku harian gejala dapat membantu doktor mengenali gejala baru dan mungkin membetulkan rawatan gejala yang ada, kerana terapi ubat sering tidak menunjukkan kesan yang diinginkan, tetapi kesan sebaliknya.

Oleh kerana penyakit ini sangat menimpa saudara-mara, mereka harus mewujudkan ruang kecil untuk mengisi semula bateri mereka. Ini termasuk penyembuhan, rawatan pencegahan atau, kemudian, percutian di rumah sakit.