Sindrom Roberts

Ubat yang disebut sebagai Sindrom Roberts malformasi resesif autosomal yang serius. Sindrom Roberts kadang-kadang dipanggil Sindrom Appelt-Gerken-Lenz, Sindrom Pseudothalidomide dan juga Phocomelia Roberts SC ditetapkan. Nama-nama tersebut tidak menggambarkan peringkat atau bentuk yang berbeza, tetapi berdasarkan terutamanya pada penemuan sindrom.

Apa itu Sindrom Roberts?

Sebagai Sindrom Roberts menerangkan malformasi yang sangat jarang berlaku yang berlaku kerana penentuan genetik atau mutasi. Ketiadaan empat ekstremiti adalah ciri khas. Sebagai peraturan, ramalannya sangat buruk; dalam banyak kes, perkembangan fizikal atau mental sangat terhad. Sebilangan besar mereka yang terkena dampak mati ketika melahirkan.

Pada akhirnya, penghidap Sindrom Roberts juga mengingatkan mangsa Contergan kerana mereka mengalami kecacatan dan kecacatan yang serupa. Tidak ada rawatan kausal atau langkah pencegahan untuk mencegah sindrom Roberts. Doktor yang mendiagnosis sindrom Roberts - berdasarkan ujian genetik - terutamanya berusaha mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Sindrom Roberts pertama kali dijelaskan pada tahun 1919.

Pakar bedah Amerika John Bingham Roberts menulis penerangan saintifik pertama. Namun, memerlukan 67 tahun untuk mengikuti lebih banyak pengetahuan. Hans Appelt, Widukind Lenz dan Hartmut Gerken, tiga ahli genetik dari Jerman, yang melakukan penyelidikan pertama mereka pada tahun 1966. Atas sebab ini, malformasi yang diwarisi disebut sindrom Roberts atau juga dikenali sebagai sindrom Appelt-Gerken-Lenz.

sebab-sebab

Sindrom Roberts timbul kerana mutasi pada gen ESCO2. Gen ESCO2 terletak pada lokus gen kromosom 8 p21.1. Yang terpenting, produk gen ESCO2 memainkan peranan penting; akhirnya ia adalah apa yang disebut N-asetiltransferase, yang pada manusia terdiri daripada tepat 601 asid amino.

Apabila fasa S memasuki dan pembahagian sel bermula, kromatid berganda. Pendekatan itu mencetuskan sindrom. Namun, setakat ini, frekuensi pembawa mutasi tidak diketahui. Gen ESCO2 terdiri daripada sebelas ekson dengan 30.3 kb; tidak ada yang memberitahu apa frekuensi pembawa hadir. Sebab-sebab mutasi tidak diketahui.

Gejala, penyakit & tanda

Orang yang terjejas yang menderita sindrom Roberts atau tidak lahir mati atau mati sejurus selepas kelahiran mereka menunjukkan banyak gejala yang menunjukkan mutasi yang sesuai. Terdapat keterbelakangan mental, mikrosefali (kepalanya kecil), phocomelia (apa yang disebut "anggota badan segel") dan juga brachycephaly (kepalanya pendek atau bulat).

Dalam hampir semua kes, bibir dan lelangit sumbing dapat dilihat; Terdapat juga hiperplasia klitoris dan zakar (pembesaran). Kornea mereka yang terkena keruh atau doktor juga dapat mengesan kecacatan pada organ dalaman (jantung atau buah pinggang).

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor membuat diagnosis yang disyaki pada awalnya. Dia boleh melakukan ini tanpa masalah - berdasarkan gejala. Diagnosis hanya dapat disahkan setelah mutasi dikesan melalui ujian genetik. Sehingga ada bukti genetik bahawa mutasi sebenarnya wujud yang bertanggungjawab untuk sindrom Roberts, diagnosis yang disyaki dibuat, tidak kira seberapa jelas gejala orang itu.

Dalam banyak kes, mereka yang terjejas mati selepas lahir atau sudah dilahirkan sebagai kelahiran mati. Tetapi ada juga kes individu di mana perkembangan mental yang normal didokumentasikan. Walau bagaimanapun, harus disebutkan bahawa ini adalah pengecualian mutlak. Jangkitan penyakit dan prognosisnya kebanyakannya negatif.

Langkah-langkah terapi secara teorinya dapat mengurangkan perjalanan penyakit atau menggemari gejala, tetapi di sini juga kita tidak dapat membicarakan jalan positif atau prognosis positif.

Komplikasi

Penghidap sindrom Robert biasanya mati semasa lahir atau tidak lama kemudian. Sekiranya anak yang sakit selamat, ia hampir selalu mengalami kerosakan mental dan fizikal yang teruk. Ketiadaan empat anggota badan dan keabnormalan khas yang lain dikaitkan dengan kesakitan yang teruk bagi anak. Kecacatan intelektual dikaitkan dengan pelbagai komplikasi - dari gangguan perkembangan hingga penyakit sekunder tertentu dan pengecualian sosial.

Secara amnya, orang yang terjejas menderita pelbagai aduan dan kesannya yang lewat. Ini memberi kesan kepada keadaan mental anak dan ibu bapa. Sekiranya terdapat perkembangan mental yang normal, orang yang terjejas masih memerlukan sokongan seumur hidup. Komplikasi lain bergantung pada gejala tertentu.

Kekurangan anggota badan dikaitkan dengan rehat di tempat tidur dan akibatnya yang biasa, sementara bibir sumbing dan lelangit menyebabkan gangguan pertuturan. Komplikasi lebih lanjut boleh timbul semasa menangani aduan individu. Jangkitan dan kecederaan saraf sering berlaku semasa pembedahan.

Oleh kerana keadaan fizikal mereka yang terjejas, keluhan kardiovaskular dan gangguan penyembuhan luka tidak dapat dikesampingkan. Sekiranya ubat diberikan, kesan sampingan dan interaksi boleh berlaku atau reaksi alergi berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak yang menderita sindrom Roberts memerlukan rawatan perubatan yang dekat. Pelbagai gangguan fizikal dan mental dirawat secara rekonstruktif dan kosmetik untuk meningkatkan kesejahteraan dan kualiti hidup. Fisioterapi biasanya diperlukan untuk mengimbangi sebarang kecacatan pada tangan dan kaki. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berbincang dengan doktor mengenai langkah-langkah terapi yang diperlukan dan berunding dengan pakar masing-masing. Bergantung pada gejala, ortopedis, pakar neurologi, pakar bedah, pakar oftalmologi dan dermatologi, antara lain, terlibat dalam rawatan ini.

Pakar pediatrik boleh mengambil alih pemeriksaan susulan secara berkala dengan syarat anak tidak perlu dirawat sebagai pesakit dalam. Ibu bapa dan saudara-mara anak yang terjejas biasanya juga memerlukan sokongan terapi. Sekiranya anak itu lahir mati atau penyakitnya membawa maut, ini merupakan beban yang sangat besar bagi ibu bapa, yang harus berpaling kepada psikologi yang sesuai pada peringkat awal untuk mengatasi dan mengatasi trauma. Oleh kerana sindrom Roberts adalah penyakit genetik, kaunseling genetik berguna jika anda ingin mempunyai anak lagi.

Terapi & Rawatan

Tidak ada terapi kausal dalam sindrom Roberts. Ini bermaksud, terutamanya gejala-gejala itu dirawat sehingga kualiti hidup orang yang terjejas dapat ditingkatkan sebanyak mungkin. Walau bagaimanapun, mesti disebutkan bahawa dalam banyak kes, malformasi sangat drastik sehingga pertolongan hanya dapat diberikan sedikit.

Doktor mesti menilai sendiri berapa banyak rawatan yang dapat membantu. Sindrom Roberts hanya perlu dinilai secara individu untuk kemudian membuat keputusan rawatan mana yang dapat dilakukan dari semasa ke semasa.

Di atas segalanya, ada langkah-langkah pembetulan sehingga peningkatan kualiti hidup dapat dicapai. Doktor memutuskan pembetulan pembedahan, yang terutama bersifat kosmetik dan berfungsi. Ini memberi peluang untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Salah satu pembetulan bebas masalah adalah rawatan bibir sumbing dan lelangit.

Kadang-kadang intervensi pembedahan tangan yang disebut dapat mempermudah memegang atau menggenggam objek. Oleh kerana penyelewengan organ dalaman adalah ciri sindrom Roberts, rawatan individu dilakukan di sini. Doktor memperhatikan sejauh mana kecacatan dan kecacatan organ, sehingga terapi individu juga dilakukan di sini.

Doktor juga mesti membuat keputusan, jika sindrom Roberts begitu jelas sehingga orang yang terkena terkadang hanya mempunyai beberapa jam atau hari untuk hidup, untuk tidak memulakan rawatan tambahan. Pada akhirnya, doktor hanya menunggu kematian semula jadi pesakit.

pencegahan

Sindrom Roberts tidak dapat dicegah. Ini kerana juga tidak diketahui mengapa mutasi berlaku atau adakah faktor yang baik.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sindrom Roberts mesti dilakukan secara individu untuk setiap orang yang terjejas, kerana gejalanya sangat berbeza. Sekiranya terdapat cacat teruk, pesakit tidak dapat ditolong; mereka sering mati semasa kelahiran atau tidak lama kemudian. Penjagaan selepas itu merangkumi rawatan ubat atau rawatan paliatif.

Apabila pembedahan diperlukan, langkah yang paling penting diambil adalah rawatan luka yang baik dan kawalan parut pembedahan. Ini sering disertai dengan fisioterapi. Penjagaan susulan juga boleh merangkumi pemeriksaan lebih lanjut oleh pakar, bergantung pada gejala, yang boleh berkisar dari kelegapan kornea hingga kerosakan organ-organ dalaman.

Penjagaan susulan bebas biasanya tidak berlaku, kerana sindrom Roberts adalah penyakit kronik dan mereka yang terkena penyakit harus dirawat seumur hidup. Pakar yang bertanggungjawab mesti memutuskan bersama dengan saudara-mara mana pilihan rawatan yang mungkin untuk jangka masa panjang. Pakar psikologi mungkin juga harus mendapatkan nasihat untuk hal ini, kerana penyakit ini dapat menimbulkan beban emosi yang besar bagi mereka yang terlibat. Ibu bapa kanak-kanak khususnya memerlukan sokongan emosi, kerana dalam kebanyakan kes pesakit mati sejurus selepas lahir atau mati lahir.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Robert boleh muncul dalam pelbagai bentuk, yang boleh mengikuti kursus yang berbeza. Bergantung pada kursus, terapi individu mesti dijalankan bersama dengan doktor, yang juga merangkumi langkah-langkah pertolongan diri untuk saudara-mara.

Sekiranya terdapat penyakit ringan, mereka yang terkena pertama memerlukan pelbagai operasi dan sokongan fisioterapeutik. Kebanyakan terdapat kerosakan pada keempat-empat anggota badan, sebab itulah penggunaan alat bantu seperti kruk atau kerusi roda diperlukan dalam setiap kes. Saudara-mara harus menghubungi pusat sokongan pada peringkat awal untuk mendapat sokongan dalam kehidupan seharian. Oleh kerana penderitaan itu merupakan beban emosi yang cukup besar bagi saudara-mara, rawatan terapeutik juga berguna untuk ibu bapa.

Selepas pembedahan, kanak-kanak mesti sentiasa dipantau. Terdapat peningkatan risiko komplikasi, walaupun setelah tinggal di hospital. Ibu bapa juga harus berhubung dengan sekolah khas dan tadika khas. Semakin awal langkah-langkah ini dimulakan, kehidupan yang kurang tertekan dapat dilakukan dengan anak yang sakit. Kanak-kanak dengan Sindrom Roberts boleh melakukan terapi fizikal di rumah. Bagaimanapun, mereka mesti menjalani gaya hidup yang sihat dengan latihan yang cukup dan diet yang sesuai.