Sindrom Dubin-Johnson

The Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit keturunan yang menyerang hati terutamanya. Gejala termasuk penyakit kuning, peningkatan kadar bilirubin dalam darah, dan kelainan pada hati. Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan, tetapi dalam kebanyakan kes juga tidak perlu.

Apa itu Sindrom Dubin-Johnson?

Perubahan dalam susunan genetik bertanggungjawab untuk sindrom Dubin-Johnson. Mutasi menyebabkan lebih banyak bilirubin mencapai hempedu.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit metabolik dan bergantung kepada kumpulan gangguan metabolisme bilirubin. Ahli patologi Isidore N. Dubin dan doktor tentera dan ahli patologi Frank B. Johnson memberi nama sindrom tersebut. Kedua-dua penyelidik adalah yang pertama menggambarkan gambaran klinikal ini pada tahun 1954.

Sindrom Dubin-Johnson terutamanya mempengaruhi hati, yang bertanggungjawab untuk perkembangan gejala individu. Mutasi yang menyebabkan sindrom Dubin-Johnson berada pada salah satu autosom, iaitu bukan pada kromosom X atau Y. Walau bagaimanapun, lebih banyak wanita daripada lelaki menderita penyakit keturunan ini. Pada manusia, setiap kromosom wujud dua kali.

Penyakit ini resesif: jika seseorang mempunyai kromosom ke-10 dengan mutasi dan kromosom ke-10 tanpanya, sindrom Dubin-Johnson tidak pecah. Hanya apabila dua kromosom bermutasi bersatu, orang itu akan jatuh sakit. Fakta ini menyumbang kepada fakta bahawa penyakit ini sangat jarang berlaku. Pembawa kromosom bermutasi masih boleh mewarisi sindrom jika dia menyebarkan kromosom bermutasi kepada anaknya dan anak itu menerima kromosom yang membawa penyakit dari ibu bapa yang lain pada masa yang sama.

sebab-sebab

Perubahan dalam susunan genetik bertanggungjawab untuk sindrom Dubin-Johnson. Mutasi menyebabkan lebih banyak bilirubin mencapai hempedu. Bilirubin adalah pewarna kuning dan terdapat dalam darah. Di sana ia membentuk sebahagian daripada hemoglobin, pigmen merah dalam darah. Bilirubin boleh muncul sebagai bilirubin langsung (konjugasi) atau tidak langsung dalam tubuh manusia.

Bilirubin langsung mempunyai molekul asid glucuronic. Asid glukuronik meningkatkan kelarutan air bahan biokimia. Organisma membersihkan darah di hati dan limpa. Dalam proses ini, organ menyaring komponen darah yang rosak dan oleh itu perlu diperbaharui. Peningkatan kelarutan dalam air kerana asid glukuronik membantu tubuh mengeluarkan bahan-bahan yang ditolak ini.

Proses ini terganggu dalam sindrom Dubin-Johnson. Tubuh tidak membuang bilirubin langsung dengan cukup, tetapi menyebarkannya ke dalam darah - yang memicu gejala khas penyakit keturunan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk masalah penyakit kuning dan hati

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom luaran yang mudah dikenali adalah penyakit kuning (penyakit kuning), yang sejak kecil dan seterusnya menjadikan kulit dan bola mata menjadi kuning. Komponen darah yang disebut bilirubin bertanggungjawab terhadap warnanya. Bilirubin dihasilkan apabila tubuh manusia memecah darah. Biasanya, bahan tersebut hanya terdapat dalam jumlah yang kecil dan oleh itu tidak menyebabkan kekuningan.

Walau bagaimanapun, pada orang yang menderita sindrom Dubin-Johnson atau mengalami penyakit kuning kerana sebab lain, terdapat terlalu banyak bilirubin: mekanisme pemecahan dan pembuangan yang biasa gagal. Bersama dengan penyakit kuning, kesesakan hempedu (kolestasis) sering muncul. Penyakit kuning dalam sindrom Dubin-Johnson sering dicirikan tepat oleh fakta bahawa tidak ada kesesakan empedu.

Dalam kes-kes atipikal, kesesakan empedu masih mungkin berlaku. Perubatan juga menyebut peningkatan kepekatan bilirubin dalam hiperbilirubinemia darah. Ia dapat dibuktikan dalam ujian makmal. Sebagai akibat dari gangguan tersebut, hati dapat dengan mudah membesar dan menyimpan pigmen ke dalam selnya.

Deposit ini muncul sebagai bintik hitam di hati. Selain itu, orang mungkin mengalami sakit di bahagian atas perut. Mereka juga mengeluarkan lebih banyak pigmen hempedu daripada biasa semasa penyakit kuning berulang.

Diagnosis & kursus

Doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan gejala klinikal: penyakit kuning, bilirubin dan urobilinogenuria dapat dikesan dengan mudah menggunakan tanda-tanda luaran dan pemeriksaan air kencing makmal. Dari segi diagnosis pembezaan, doktor mesti menolak sindrom Rotor, antara lain, yang membawa kepada gambaran klinikal yang serupa.

Ujian genetik juga dapat menunjukkan sama ada seseorang membawa gen yang bermutasi. Sindrom Dubin-Johnson menampakkan dirinya pada zaman kanak-kanak. Mereka yang terjejas boleh menderita penyakit kuning (icterus) pada usia muda. Orang dengan sindrom Dubin-Johnson tidak mengalami penyakit kuning sepanjang masa; sebaliknya, mereka mengalami peningkatan lonjakan bilirubin.

Sebagai peraturan, sindrom ini tidak menyebabkan kemerosotan fizikal dan pesakit dapat menjalani kehidupan normal: mereka tidak dibatasi dalam kehidupan sehari-hari dan mereka juga tidak mempunyai harapan hidup yang lebih rendah daripada orang lain.

Komplikasi

Gejala klinikal utama sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit kuning, yang terutama mempengaruhi hati. Pesakit mempunyai kepekatan bilirubin yang meningkat. Ini adalah pewarna kuning dalam darah yang menjadi sebahagian daripada hemoglobin di sana.

Bilirubin langsung mempunyai molekul asid glukuronat, yang meningkatkan kelarutan air bahan biokimia yang terkumpul di dalam organisma. Pada orang yang sihat, proses ini membersihkan darah di hati dan limpa. Pada pesakit dengan sindrom Dubin-Johnson, proses pembersihan ini terganggu, yang menyebabkan gejala penyakit kuning yang sangat jelas dikenali.

Warna kekuningan kulit disebabkan oleh peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah. Mekanisme pemecahan semula jadi gagal dan menyebabkan gejala lebih lanjut seperti sakit di bahagian atas perut dan peningkatan perkumuhan bahan hempedu semasa penyakit kuning sekejap-sekejap. Berbeza dengan penyakit kuning yang lain, penyakit kuning sindrom Dubin-Johnson dicirikan oleh fakta bahawa tidak ada kesesakan empedu.

Hati dapat membesar dan menyimpan pigmen yang menyebabkan bintik hitam pada organ yang terkena. Walaupun terdapat komplikasi ini, pesakit tidak mengalami gangguan fizikal dan dapat menjalani kehidupan normal. Mereka juga tidak mempunyai jangka hayat yang berbeza daripada orang yang sihat. Oleh kerana ia adalah mutasi gen, sindrom Dubin-Johnson belum dapat disembuhkan. Terapi tidak perlu kerana gejalanya tidak bermasalah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam sindrom Dubin-Johnson, rawatan perubatan tidak selalu diperlukan. Walau bagaimanapun, penyakit ini masih harus didiagnosis dengan betul, kerana pesakit harus menghindari bahan-bahan tertentu dalam makanan mereka. Seorang doktor biasanya harus dijumpai sekiranya pesakit mengalami penyakit kuning. Kulit dan mata menjadi berwarna kekuningan. Keluhan ini dapat dilihat secara langsung dengan mata. Deposit juga muncul di hati.

Pertama sekali, seorang pengamal am atau internis dapat dilihat dalam sindrom Dubin-Johnson. Diagnosis boleh dibuat melalui imbasan ultrasound. Rawatan langsung sindrom Dubin-Johnson tidak perlu dilakukan dalam setiap kes.

Mereka yang terjejas harus mengelakkan estrogen dalam hidup mereka untuk mengurangkan gejala sindrom. Wanita khususnya harus mempertimbangkan pengabaian ini semasa mengambil pil kawalan kelahiran. Media kontras bercakap juga mesti digunakan untuk sinar-X semasa lawatan perubatan yang lain. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh penyakit ini secara negatif.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Punca sindrom ini tidak dapat diubati hari ini kerana mutasi genetik bertanggungjawab. Oleh kerana simptom biasanya tidak menimbulkan masalah, rawatan juga tidak diperlukan.

Orang yang terkena sindrom Dubin-Johnson, bagaimanapun, tidak boleh mengambil estrogen - contohnya, dalam bentuk pil kawalan kelahiran untuk wanita atau sebagai sebahagian daripada terapi hormon.

Sebagai tambahan, profesional kesihatan mungkin perlu mempertimbangkan sindrom Dubin-Johnson ketika memilih media kontras untuk sinar-x. Sebilangan media kontras tidak dapat dipecah oleh mereka yang terkena dengan cara yang sama seperti yang tidak mempunyai sindrom. Ini berlaku khususnya untuk media kontras yang mengandungi yodium atau bromosulfalein.

Prospek & ramalan

Sindrom Dubin-Johnson tidak dapat dirawat secara kausal, jadi rawatan simptomatik selalu berlaku dalam penyakit ini. Ini biasanya merupakan kaedah yang baik untuk membatasi gejala. Walau bagaimanapun, rawatan intensif hanya diperlukan dalam beberapa kes, supaya mereka yang terjejas tidak mengalami gejala tertentu sekiranya sindrom Dubin-Johnson tidak parah.

Sekiranya tidak ada rawatan untuk sindrom ini, mereka yang terkena akan menderita penyakit kuning. Keterukan penyakit kuning ini sangat bergantung pada keparahan sindrom, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat di sini. Urea juga boleh menjadi kuning kuat dalam sindrom Dubin-Johnson. Dalam beberapa kes, ia juga boleh menyebabkan sakit perut di kawasan hati. Biasanya tidak ada lagi komplikasi.

Sindrom ini dirawat dengan bantuan ubat dan membatasi gejala dengan baik. Tidak ada kesan sampingan dan terdapat penolakan gejala sepenuhnya. Oleh kerana sindrom Dubin-Johnson dapat diturunkan kepada generasi lain, mereka yang terjejas harus menjalani kaunseling genetik untuk mencegah warisan ini. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom tersebut.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk masalah penyakit kuning dan hati

pencegahan

Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit keturunan dan orang yang menghidap penyakit ini tidak dapat menghalangnya daripada merebak jika mereka mempunyai gen yang sesuai. Oleh kerana sindrom ini resesif secara genetik, anak-anak mereka yang terjejas tidak semestinya jatuh sakit juga. Sebaliknya, ibu bapa tidak perlu menderita Sindrom Dubin-Johnson untuk menyebarkannya kepada anak mereka.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Dubin-Johnson, dalam kebanyakan kes, langkah penjagaan tidak tersedia untuk orang yang terjejas. Orang yang terlibat terutamanya bergantung pada pengesanan awal dan rawatan sindrom ini seterusnya sehingga tidak ada komplikasi atau aduan lain. Oleh itu, fokusnya adalah pada diagnosis awal untuk mengelakkan aduan selanjutnya.

Rawatan langsung dan kausal sindrom Dubin-Johnson biasanya tidak mungkin dilakukan. Dengan sindrom Dubin-Johnson, mereka yang terjejas kebanyakannya bergantung pada pengambilan ubat dan hormon.Dos mesti sentiasa dipantau dan disesuaikan. Sekiranya terdapat keraguan atau kekaburan lain, doktor harus selalu digariskan terlebih dahulu.

Pemeriksaan berkala juga diperlukan untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Perkara ini juga harus dibincangkan dengan doktor. Selalunya pesakit juga bergantung pada sokongan mental. Yang terpenting, pertolongan dan penjagaan keluarga sendiri dan rakan serta kenalan mempunyai kesan positif terhadap perjalanan sindrom Dubin-Johnson. Sekiranya terdapat gangguan psikologi yang teruk, pakar harus selalu berjumpa. Biasanya, sindrom Dubin-Johnson tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menghidapi Sindrom Dubin-Johnson pasti memerlukan rawatan perubatan. Walaupun begitu, terapi ini dapat disokong dengan beberapa kaedah dan langkah-langkah pertolongan diri.

Pelbagai jenis teh, seperti dandelion, peppermint atau teh daun oregano, membantu melawan demam kuning yang biasa. Ubat yang telah dicuba adalah jus tomato dengan sedikit garam. Kaldu daging juga mengurangkan simptom dan membekalkan tubuh dengan nutrien penting selepas penyakit diare. Ubat kediaman lain yang dapat menghilangkan simptom penyakit ini ialah bubur pisang dengan madu, jus limau segar dan jus bit.

Wanita yang sakit tidak boleh mengambil estrogen - sebagai contoh, sebagai terapi hormon atau pil kawalan kelahiran. Doktor yang bertanggungjawab dapat menjawab dengan tepat langkah-langkah yang harus diambil. Namun, secara umum, orang yang menghidap sindrom Dubin-Johnson harus tidur dan berehat. Demam kuning mesti disembuhkan dengan baik untuk mengelakkan komplikasi dan kesan jangka panjang.

Selepas sembuh, orang yang sakit mesti berjumpa doktor dengan kerap dan memeriksa kesihatan fizikal mereka. Di samping itu, senaman dan langkah-langkah diet disyorkan. Kedua-duanya menguatkan sistem imun yang lemah dan mengatur saluran gastrousus dan proses badan yang lain. Sekiranya gejala tiba-tiba kembali, nasihat perubatan diperlukan.