Faktor V Leiden

Sebagai Faktor V Leiden adalah gangguan pembekuan yang sering berlaku di kalangan orang Kaukasia dan dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena trombosis. Pakar perubatan memahami trombus sebagai gumpalan darah di saluran darah. Sebagai tambahan kepada heparins, yang disebut kumarin tersedia untuk profilaksis terapi.

Apakah Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden mutasi atau Faktor V Leiden adalah kecacatan pembekuan genetik. Pembuangan genetik mempengaruhi faktor pembekuan V dari lata koagulasi. Mereka yang terkena mengalami kecenderungan untuk trombosis dan oleh itu membentuk gumpalan darah lebih kerap daripada orang lain. Penyakit Factor V juga merupakan penyebab ketahanan APC yang paling biasa.

Max-Hermann Hörder pertama kali menemui kekurangan faktor pembekuan darah V pada tahun 1955. Pada masa itu dia mengaitkan kekurangan itu sebagai perencat faktor pembekuan darah V. Pada tahun 1993, doktor Sweden Björn Dahlbäck menggambarkan mutasi Factor V Leiden untuk pertama kalinya. Dahlbäck menamakan kecenderungan genetik untuk trombosis setelah kota Leiden, tempat dia tinggal selama melakukan penyelidikan di daerah ini.

Mutasi FVL mengikuti pewarisan dominan autosomal. Walaupun hanya satu ibu bapa yang membawa mutasi FVL, keturunan mereka lima hingga sepuluh kali lebih mungkin mengalami trombosis.

sebab-sebab

Faktor V Leiden berdasarkan mutasi titik. Mutasi mempengaruhi gen yang memberi kod faktor V dalam pembekuan darah. Faktor V Leiden terhasil dari mutasi titik dalam gen untuk faktor V (mutasi F506Q atau G169A). Di Eropah, sekitar 2-15% penduduk adalah pembawa mutasi FVL yang heterozigot. (Sumber: MVZ Dr. Eberhard & Rakan Kongsi Dortmund) Faktor V adalah tahap awal faktor co-Va, yang tidak tergantikan untuk pembekuan darah dan menyokong faktor Xa dalam pembentukan trombin.

Faktor V diaktifkan oleh trombin dan faktor Xa melalui mekanisme maklum balas positif dan dihambat oleh sistem protein C / protein S. Apabila faktor V bermutasi, ia tidak dapat dipecah dan dinonaktifkan oleh protein C. yang diaktifkan. Atas sebab ini, lata pembekuan pesakit lebih aktif dan risiko pembekuan darah meningkat.

Di Eropah, lima peratus penduduk adalah pembawa heterozigot. Hanya 0.5 peratus yang sakit adalah pembawa homozigot dengan mutasi pada kedua ibu bapa. Mutasi Factor V Leiden hanya wujud di kalangan orang Kaukasia, bukan di antara etnik lain.

Gejala, penyakit & tanda

Pembawa penyakit faktor V terdedah kepada trombosis. Dalam perubatan, trombosis adalah penyakit vaskular di mana pembekuan darah terbentuk di saluran darah. Pada prinsipnya, semua saluran boleh terkena trombi, tetapi pembekuan darah di urat jauh lebih biasa. Trombosis yang paling biasa adalah, misalnya, urat mendalam pada kaki, yang merupakan komplikasi yang biasa berlaku, terutamanya semasa kehamilan.

Orang dengan penyakit faktor V juga boleh mengalami trombosis di arteri. Urat sinus di otak terjejas agak jarang. Sekiranya terdapat gumpalan darah di urat sinus, ia disebut trombosis vena sinus. Trombosis urat dangkal menunjukkan gambaran klinikal yang berbeza daripada pembekuan darah pada urat dalam.

Pembentukan gumpalan pada urat dangkal sering dikaitkan dengan komponen keradangan. Gejala trombosis yang paling biasa termasuk pembengkakan dan perasaan kehangatan atau ketegangan. Kulit boleh menjadi merah atau bertukar menjadi biru. Banyak trombosis kekal tanpa gejala.

Namun, dalam retrospeksi, gumpalan asimtomatik dapat menyebabkan banjir, misalnya pada embolisme paru, komplikasi trombosis yang paling biasa.

diagnosis

Mutasi Factor V Leiden dapat didiagnosis menggunakan ujian fungsional dan genetik molekul. Dalam ujian fungsional, mutasi muncul sebagai lanjutan masa pembekuan. Dalam hal ujian biologi molekul, sebaliknya, makmal mengesan mutasi titik penyebab dalam DNA.

Sebagai tambahan, pesakit dikelaskan dalam bentuk heterozigot atau homozigot sebagai sebahagian daripada analisis. Pembezaan ini sangat penting. Kedua-dua bentuk tersebut dikaitkan dengan risiko trombosis yang jelas berbeza. Oleh itu, garis panduan terapi yang berbeza berlaku untuk borang. Sekiranya saudara terdekat terkena trombosis, pemeriksaan penyakit faktor V dapat dipertimbangkan.

Analisis juga dapat ditunjukkan pada pesakit dengan keguguran berulang yang tidak diketahui sebabnya atau dalam hal kerencatan pertumbuhan intrauterin. Prognosis bergantung pada masa diagnosis. Penyakit Factor V kini dapat diubati dengan baik. Namun, jika profilaksis dikeluarkan kerana ketidaktahuan, prognosis yang tidak baik atau bahkan membawa maut boleh berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya tanda-tanda trombosis - iaitu pembengkakan, perasaan kehangatan atau perubahan warna biru pada kulit - diperhatikan, doktor disyorkan. Penyakit Factor V adalah keadaan serius yang memerlukan diagnosis dan rawatan yang cepat untuk menghilangkan komplikasi. Sekiranya terdapat aduan, anda mesti pergi ke doktor atau klinik pada hari yang sama. Embolisme paru mesti dirawat dengan segera oleh doktor. Sekiranya sakit dada, sesak nafas dan berdebar tiba-tiba, ini menunjukkan penyakit serius dan doktor kecemasan harus dimaklumkan.

Orang yang terjejas pasti dirawat di hospital. Sekiranya penyakit faktor V homozigot telah didiagnosis, doktor harus berkonsultasi secara berkala agar sebarang trombosis dapat dikesan pada peringkat awal. Sekiranya terdapat gejala atau tanda gumpalan darah yang tidak biasa, lebih baik menghubungi perkhidmatan kecemasan atau pesakit harus dibawa ke klinik terdekat. Sekiranya orang dalam keluarga terkena trombosis atau bahkan penyakit faktor V, pemeriksaan pencegahan untuk gangguan pembekuan masuk akal.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Faktor mutasi V Leiden tidak dapat ditangani secara kausal. Terapi simptomatik ada. Rawatan untuk penyakit faktor V hanya diperlukan dalam dua keadaan. Terapi harus dilakukan sekiranya berlaku trombosis akut dan situasi risiko tertentu. Dalam konteks ini kita bercakap mengenai profilaksis trombosis. Antagonis Heparins dan vitamin K seperti kumarin diberikan terutamanya untuk merawat trombosis akut.

Heparin melarutkan pembekuan darah dan mencegah darah dari pembekuan. Coumarins mengurangkan pengeluaran vitamin K, yang memainkan peranan penting dalam pembekuan darah. Vitamin K sangat penting untuk pembentukan faktor pembekuan, sehingga dengan pendinginan dengan kumarin, faktor pembekuan hanya terbentuk dalam jumlah kecil. Dengan cara ini, zat tersebut mengurangkan pembekuan darah.

Rawatan antikoagulan berlangsung sekitar enam bulan. Pesakit dengan penyakit faktor V homozigot mempunyai tempoh terapi yang lebih lama kerana risiko trombosisnya lebih tinggi. Profilaksis trombosis kekal dilakukan dengan antagonis vitamin K dalam bentuk tablet.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk faktor V Leiden bergantung pada banyak faktor yang berbeza. Yang terpenting, gaya hidup orang yang terjejas adalah faktor kemungkinan terjadinya trombosis. Gaya hidup dan senaman yang sihat mengurangkan risiko. Merokok dan berlebihan berat badan, bagaimanapun, meningkatkan risiko. Walaupun begitu, trombosis kadang-kadang akan berlaku walaupun pada orang yang bersikap teladan (dari sudut pandang perubatan).

Adakah ini menjadi bahaya bagi orang yang bersangkutan bergantung pada masa pengesanan. Semakin baik pembentukan trombosis yang mungkin dipantau dan dirawat, semakin rendah risiko kejadian berbahaya akibat trombosis. Sebilangan besar trombosis juga dapat diselesaikan tanpa masalah.

Di samping itu, juga relevan sama ada penyakit heterozigot atau faktor V homozigot: sementara yang pertama hanya meningkatkan kecenderungan trombosis sepuluh kali ganda, yang kedua meningkatkannya seratus kali ganda. Oleh itu, orang dengan penyakit faktor V homozigot perlu lebih memperhatikan badan mereka.

Sebagai tambahan, wanita yang terjejas tidak boleh menggunakan pil kontraseptif klasik, kerana ini sekali lagi meningkatkan risiko trombosis dalam kombinasi dengan mutasi Factor V Leiden. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan secara kausal, mereka yang terkena penyakit harus menanganinya seumur hidup.

pencegahan

Faktor V Leiden adalah kecacatan genetik. Oleh itu, gangguan pembekuan tidak dapat dicegah secara aktif sejauh ini. Analisis genetik molekul faktor pembekuan darah sekurang-kurangnya dapat difahami sebagai langkah pencegahan untuk akibat serius dari mutasi. Sekiranya analisis menunjukkan penderitaan faktor V, trombi dapat dicegah dengan terapi profilaksis jika perlu.

Penjagaan Selepas

Sekiranya penderitaan faktor V, biasanya tidak ada pilihan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya, sehingga pesakit biasanya bergantung pada perawatan seumur hidup. Penyembuhan diri tidak berlaku.

Secara amnya, sokongan dan penjagaan mereka yang terkena keluarga dan rakan terdekat memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Yang paling penting, gangguan psikologi atau kemurungan dapat dicegah. Dalam banyak kes, perbincangan intensif dengan rakan karib diperlukan.

Hubungan dengan penghidap penyakit faktor V yang lain juga sangat berguna. Rawatan penyakit faktor V itu sendiri kebanyakannya dilakukan dengan bantuan ubat. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil dengan betul dan teratur, dan kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus diambil kira.

Oleh kerana risiko trombosis meningkat dengan ketara oleh penyakit faktor V, pemeriksaan berkala harus dilakukan oleh doktor untuk mencegahnya. Secara umum, gaya hidup sihat juga mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, walaupun diet yang sihat juga diperlukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan diri tidak mungkin dilakukan untuk penderitaan faktor V. Pesakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor untuk mengelakkan keluhan selanjutnya.

Namun, sebagai peraturan, pengambilan vitamin K mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas juga bergantung pada pengambilan koagulan darah untuk melegakan gejala penyakit faktor V. Diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk penyakit ini. Semakin awal penyakit ini diakui, semakin tinggi kemungkinan positif penyakit ini.

Sekiranya emboli paru berlaku kerana penyakit faktor V, doktor harus segera berjumpa. Dalam keadaan kecemasan akut, doktor kecemasan juga boleh dipanggil. Perubahan warna pada kulit dalam beberapa kes dapat melegakan dengan menerapkan kesejukan.

Sekiranya penyakit Factor V menimbulkan keluhan psikologi, sokongan pesakit dari rakan dan saudara-mara adalah sesuai. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini juga mendorong perkembangan trombosis, orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor.