Hiperammonaemia

The Hiperammonaemia dicirikan oleh peningkatan kepekatan amonia dalam darah. Kecacatan kongenital kitaran urea dan enzim tertentu serta penyakit hati yang teruk adalah kemungkinan penyebabnya. Sekiranya tidak dirawat, gangguan ini boleh menyebabkan kerosakan otak yang teruk atau bahkan kematian.

Apa itu hiperammonaemia?

Hiperammonaemia adalah istilah saintifik untuk peningkatan kepekatan serum amonia dalam darah. Amonia dihasilkan semasa pemecahan asid amino. Dalam kitaran urea yang disebut, amonia bebas terikat untuk membentuk urea.

Urea tidak beracun kemudian dikeluarkan dalam air kencing. Namun, jika gangguan terjadi dalam kitaran urea kerana enzim yang cacat, amonia yang terbentuk sering tidak dapat ditukar menjadi urea. Amonia kemudian berkumpul di dalam darah dan sering menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan, terutama di otak.

Apa-apa bentuk hiperammonaemia boleh menghasilkan gejala ensefalopati hepatik. Penyakit ini selalu berpunca dari hiperammonaemia. Walaupun ensefalopati hepatik selalu dijelaskan dalam konteks kekurangan hati yang teruk, hiperammonaemia yang sebenarnya mencetuskannya juga boleh mempunyai sebab lain.

sebab-sebab

Terdapat banyak penyebab hiperammonaemia. Ia hanya merupakan gejala penyakit yang mendasari. Ia selalunya disebabkan oleh gangguan genetik kitaran urea. Kitaran urea dikendalikan oleh beberapa enzim, kegagalan atau kegagalannya dapat menghalang sintesis urea tidak beracun dari ammonia.

Enzim ini merangkumi ornithine transcarbamylase, carbamoyl phosphate synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS) dan arginase 1. The ornithine transcarbamylase paling kerap terjejas. Transcarbamylase ornithine menjadi pemangkin penukaran ornithine menjadi citrulline.

Sekiranya tindak balas ini terganggu, amonia menumpuk di dalam darah. Kegagalan enzim lain yang disajikan juga akan mengganggu pemecahan ammonia. Walau bagaimanapun, kecacatan ini agak jarang berlaku. Carbamoyl phosphate synthetase I memangkinkan penambahan ammonia, ATP dan karbon dioksida untuk membentuk karbamoyl fosfat.

Argininosuccinate synthase bertanggungjawab untuk menukar citrulline dan aspartate menjadi argininosuccinate. Argininosuccinate seterusnya berfungsi sebagai bahan permulaan untuk sintesis arginin, yang secara langsung mengawal pembentukan urea dari ammonia. Enzim argininosuccinate lyase memangkin pemecahan argininosuccinate menjadi fumarate dan arginine.

Arginase 1 mengawal langkah terakhir kitaran urea dengan pemecahan arginine menjadi urea dan ornithine. Walaupun kekurangan transcarbamylase ornithine diwarisi secara x-Linked, semua kecacatan enzim lain mengikuti pewarisan resesif autosomal. Terdapat juga penyakit metabolik di luar kitaran urea yang boleh menyebabkan hiperammonaemia.

Ini termasuk acidurias organik, yang menyebabkan pengumpulan asid organik. Perantaraan metabolik toksik ini, seterusnya, mengganggu kitaran urea. Penyakit hati yang teruk juga merupakan penyebab hiperammonaemia sekunder, kerana amonia diubah menjadi urea di hati.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala hiperammonaemia berbeza bergantung pada usia permulaan. Pada bayi baru lahir, kursus ini mengancam nyawa dengan berlakunya kurang minum, hipotensi dan kelesuan. Sekiranya penyakit ini hanya berlaku pada masa bayi, penyakit ini kurang akut dengan kelesuan dan kegagalan untuk berkembang.

Ketika pertama kali muncul pada masa kanak-kanak melalui akil baligh, keterbelakangan mental, gangguan koordinasi pergerakan, masalah pembelajaran, sakit kepala dan muntah berada di latar depan. Secara keseluruhan, penampilan hiperammonaemia sesuai dengan gejala ensefalopati hepatik.

Ensefalopati hepatik yang dijelaskan berkaitan dengan kekurangan hati yang teruk menunjukkan dirinya dalam spektrum dari gejala klinikal ringan hingga koma. Pada peringkat pertama, gangguan konsentrasi, perubahan mood, mengantuk dan gangguan kemahiran motor halus berlaku, antara lain.

Tahap II dicirikan oleh peningkatan rasa mengantuk, gangguan motor pertuturan, apatis dan disorientasi. Pada peringkat III, pesakit biasanya tidur secara kekal, tetapi masih boleh bangun. Ucapan kebangkitan yang tidak teratur dan peningkatan ketegangan otot juga termasuk dalam tahap ini. Tahap IV dicirikan oleh koma hepatik (koma hepaticum).

Diagnosis & perjalanan penyakit

Hyperammonaemia dapat didiagnosis dengan munculnya gejala ensefalopati hepatik. Antara lain, CT tengkorak digunakan untuk diagnosis pembezaan strok atau ujian gula darah untuk mengesampingkan hipoglikemia. Amonia dalam darah juga ditentukan.

Komplikasi

Tanpa rawatan, hiperammonaemia boleh menyebabkan bahaya serius pada pesakit, yang dalam keadaan terburuk bahkan boleh menyebabkan kematian. Hasil utama hiperammonaemia adalah kelemahan minum. Ini biasanya mengakibatkan dehidrasi, yang secara amnya mempunyai kesan yang sangat negatif pada tubuh pesakit.

Selanjutnya, keterbelakangan mental berlaku, sehingga orang yang bersangkutan mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Proses pemikiran juga dibatasi dan disulitkan oleh penyakit ini. Muntah, mual dan sakit kepala berlaku. Koordinasi dan semua pergerakan juga terganggu dan tidak lagi dapat dijalankan dengan mudah.

Orang itu mungkin kehilangan kesedaran atau bahkan koma. Gangguan pertuturan dan gangguan tumpuan juga berlaku. Kualiti hidup sangat terhad oleh keluhan. Sekiranya hiperammonaemia tidak dirawat, jangka hayat berkurang dan pesakit mati sebelum waktunya.

Rawatan tidak membawa kepada komplikasi lebih lanjut dan dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan. Gejala dapat dibatasi dengan agak baik. Namun, kemungkinan hiperammonaemia telah menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Bayi yang baru lahir dan anak-anak yang menunjukkan keengganan untuk makan harus berjumpa doktor secepat mungkin. Sekiranya ada keengganan untuk membekalkan susu ibu atau susu formula pengganti, ada yang perlu dikhawatirkan. Doktor diperlukan sekiranya penurunan berat badan, kulit pucat atau pengeluaran air liur tidak mencukupi. Dalam perjalanan selanjutnya, tanpa rawatan perubatan, terdapat risiko kekurangan organisma dan dengan itu kematian bayi yang baru lahir sebelum ini. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan masalah tingkah laku, lesu atau pergerakan anggota badan tidak terkoordinasi, doktor mesti mendapatkan nasihat.

Sekiranya terdapat perubahan mood, keletihan yang teruk dan keperluan tidur yang sangat intensif, pemeriksaan mesti dilakukan. Sekiranya terdapat peningkatan ketegangan pada otot, ini mesti diperiksa secara perubatan. Sekiranya otot tidak dapat dilonggarkan walaupun ketika berbaring atau tidur dengan ringan, doktor harus berjumpa. Sekiranya kanak-kanak itu dalam keadaan koma, panggil ambulans kerana keadaan darurat. Sekiranya kanak-kanak diperhatikan oleh gangguan kemahiran motorik halus atau masalah koordinasi, doktor harus berunding. Sekiranya kehilangan kesedaran atau sikap tidak peduli, doktor mesti segera berjumpa. Anak-anak yang sudah dapat bertutur harus disampaikan kepada dokter segera setelah pengucapannya terganggu atau kemampuan bahasa menurun.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sekiranya hiperammonaemia akut, tindakan segera mesti diambil. Untuk melakukan ini, perlu segera menghentikan pengambilan protein selama dua hari. Selanjutnya, ini termasuk melakukan infusi gula, memberikan insulin dan menambahkan arginine dan karnitin.

Pelbagai ubat seperti fenil asetat, fenil butirat atau benzoat digunakan untuk menyahtoksin darah. Diuretik meningkatkan perkumuhan air kencing. Dalam beberapa kes, dialisis juga mesti dilakukan. Laktulosa, disakarida, juga diberikan.

Dengan bantuan bakteria usus, karbohidrat ini dipecah menjadi laktat dan aseton. Persekitaran usus berasid yang dihasilkan memastikan pengikatan ammonia ke garam ammonium. Untuk rawatan jangka panjang hiperammonaemia sekiranya terdapat kekurangan enzim, diet rendah protein mesti dipatuhi secara kekal.

Di samping itu, pemberian arginin hidroklorida, citrulline atau lisin adalah perlu. Sekiranya hiperammonaemia adalah akibat penyakit hati, ia mesti dirawat.

Prospek & ramalan

Prospek penyembuhan hiperammonaemia dikaitkan dengan penggunaan rawatan dan penyakit yang mendasari. Detoksifikasi darah berlaku dengan terapi ubat. Ini mengurangkan rasa tidak selesa dan meningkatkan kesihatan pesakit. Sekiranya rawatan ditolak, prognosisnya buruk. Dalam kes yang teruk, aktiviti otak boleh terganggu secara kekal. Di samping itu, orang yang berkenaan diancam dengan kematian pramatang.

Prognosis bertambah baik dengan rawatan, dan biasanya tidak dapat disembuhkan. Penjagaan perubatan yang dimulakan bergantung kepada penyebab gejala. Gejala dapat dikurangkan jika penyakit yang mendasari ditentukan secara genetik. Dalam terapi jangka panjang, kitaran urea dipantau dan diatur. Ini membawa kepada peningkatan keadaan kesihatan umum dan pengurangan aduan yang ada. Oleh kerana kecacatan genetik tidak dapat diubah atas alasan undang-undang, tidak ada penyembuhan kekal. Sebaik sahaja rawatan terganggu atau ditamatkan atas permintaan anda sendiri, gangguan kitaran urea akan kembali.

Sekiranya keadaan akut, pesakit mendapat rawatan perubatan intensif. Ini meningkatkan kesihatan pesakit, tetapi tidak mencukupi untuk penyembuhan. Sekiranya terdapat kerosakan pada organ, organisma juga mesti diberi sokongan perubatan jangka panjang sehingga darah itu disucikan dengan secukupnya.

pencegahan

Krisis serius pada hiperammonaemia kongenital dapat dielakkan dengan diet seumur hidup dengan makanan rendah protein. Namun, tidak ada cadangan untuk mencegah penyakit ini jika kitaran urea terganggu kerana genetik.

Sekiranya wujud keluarga, kaunseling genetik ditawarkan. Walau bagaimanapun, penyebab hiperammonaemia bukan genetik dapat dicegah dengan gaya hidup sihat dan penghindaran alkohol.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, orang yang terkena hiperammonaemia tidak mempunyai atau hanya sangat sedikit langkah dan pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia. Orang yang bersangkutan bergantung pada diagnosis awal dengan rawatan seterusnya sehingga tidak ada komplikasi atau aduan. Pengesanan awal dengan rawatan seterusnya selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Hiperammonaemia boleh mengurangkan jangka hayat jika penyakit ini didiagnosis lewat atau tidak dirawat. Mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat dengan hiperammonaemia. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil secara teratur dan, di atas semua, ia diambil dengan betul sehingga gejala dapat diatasi dengan betul. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan atau pertanyaan, anda mesti selalu menghubungi doktor terlebih dahulu.

Pemeriksaan badan secara berkala juga sangat penting dalam penyakit ini untuk mengelakkan kerosakan pada organ dalaman atau mengesannya lebih awal. Gaya hidup sihat dengan diet yang sihat juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam banyak kes, mereka yang terkena penyakit bergantung pada penjagaan dan pertolongan saudara-mara dan keluarga.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya terdapat hiperammonaemia akut, pengambilan protein mesti dihentikan segera. Bergantung pada rawatan perubatan, diet harus diganti untuk mengelakkan reaksi baru. Doktor akan mengesyorkan diet rendah protein yang harus dijaga sekurang-kurangnya dua hingga tiga bulan setelah diagnosis.

Pada masa yang sama, terapi menggunakan pelbagai ubat detoksifikasi ditunjukkan. Ini dapat disokong oleh orang yang sakit melalui penghidratan biasa. Di samping itu, aktiviti fizikal harus dielakkan buat sementara waktu. Rehat dan rehat di tempat tidur adalah penting, terutamanya pada satu hingga dua minggu pertama selepas diagnosis.

Sekiranya hiperammonaemia berlaku akibat penyakit hati, perangsang mesti dielakkan. Di samping itu, penyakit yang mendasari mesti dirawat. Penyakit yang mendasari biasanya dirawat dengan ubat-ubatan, tetapi dalam beberapa kes diperlukan rawatan pembedahan. Selepas operasi di hati, badan menjadi lemah. Pesakit harus menghabiskan beberapa hari di hospital dan kemudian harus menyembuhkan dirinya sendiri di rumah. Lawatan berkala ke pejabat doktor memastikan pemantauan rapi dan rawatan sasaran aduan akut.