Saya menghidap penyakit sel

The Saya menghidap penyakit sel adalah mucolipidosis lyosomal. Penyebab penyakit penyimpanan adalah mutasi gen GNPTA dengan lokus gen q23.3 pada kromosom 12. Rawatan simptomatik terutama dilakukan dengan pemberian bifosfonat.

Apakah penyakit sel I?

Penentuan biokimia aktiviti enzim lisosom dalam serum boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Penentuan ini menunjukkan hubungan tidak masuk akal antara aktiviti intra- dan ekstraselular.
© red150770 - stock.adobe.com

Penyakit penyimpanan dicirikan oleh pemendapan pelbagai zat dalam sel dan organ tubuh manusia. Ia adalah kumpulan penyakit yang heterogen yang dapat dibahagikan kepada beberapa sub-bentuk. Sebagai tambahan kepada glikogenosa, mucopolysaccharidoses dan lipidoses, ubat membezakan, bergantung pada bahan yang didepositkan, sphingolipidoses, hemosideroses dan amyloidoses.

Penyakit simpanan lysosomal mempengaruhi lisosom. Ini adalah organel sel bersalut membran kecil di eukariota. Lisosom terbentuk oleh radas Golgi dan dilengkapi dengan enzim hidrolitik dan fosfatase. Dengan bantuan enzim mereka, mereka mesti mencerna bahan asing dan zat tubuh sendiri.

Penyakit I-sel adalah mucolipidosis lyosomal dengan dua subtipe yang berbeza. Leroy dan DeMars pertama kali mendokumentasikan penyakit ini pada tahun 1960-an, menunjukkan kesamaannya dengan mucopolysaccharidosis type I, yang dikenali sebagai penyakit Hurler. Nama penyakit ini berasal dari inklusi fibroblas, sel inklusi yang disebut, di kulit pesakit.

sebab-sebab

Penyebab penyakit sel I terletak pada kekurangan aktiviti N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase. Aktiviti terhad enzim ini menghalang sebahagian besar enzim lisosom memasuki bahagian dalam lisosom. Pengaturan enzim lisosomal dibentuk oleh aktiviti fosfotransferase.

Ini membolehkan sintesis isyarat penyortiran dalam organisma sihat. Proses ini terganggu dalam penyakit sel I. Oleh itu, tidak ada pelabelan dengan mannose-6-fosfat. Atas sebab ini, enzim lisosom tidak lagi disusun dengan betul dan berpindah ke matriks ekstraselular secara tidak terkawal melalui membran plasma.

Sebabnya adalah mutasi pada gen GNPTAB. Ia menghilangkan fungsi N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase dan dengan itu keupayaan untuk memangkinkan sintesis mannose-6-fosfat. Pengangkutan enzim lisom sangat terganggu. N-asetil-glukosamin-1-fosfotransferase terdiri daripada subunit alpha, beta dan gamma. Mereka dikodkan pada dua gen.

Penyakit sel I turun-temurun mempengaruhi gen GNPTA pada kromosom 12. Terdapat mutasi pada lokus gen q23.3. Untuk penyakit yang jarang berlaku, kejadian sekitar 0.3: 100,000 diberikan. Warisan tertakluk kepada pewarisan resesif autosomal. Oleh itu, kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen yang rosak untuk menyebarkan penyakit ini.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit sel I dapat diperhatikan sejurus selepas kelahiran atau selambat-lambatnya beberapa bulan kemudian, dan ciri-cirinya serupa dengan sindrom Hurler. Tidak seperti pesakit dengan sindrom Hurler, mereka yang menghidap penyakit I-sel tidak menunjukkan perkumuhan mukopolisakarida.

Gejala individu penyakit ini bergantung kepada sebilangan besar variasi. Kornfeld dan Sly merangkum gambaran klinikal kerangka, organ dalaman, mata, kulit, sistem saraf pusat dan wajah. Kerangka sering terkena kyphoscoliosis dan dislokasi pinggul.

Kaki kelabu, kontraksi sendi dan kecacatan vertebra juga boleh berlaku. Perkara yang sama berlaku untuk multiplex perawakan pendek dan dysostosis. Penyakit ini dapat menampakkan diri pada organ dalaman dalam bentuk hepatosplenomegali dan kardiomegali atau penyakit jantung. Wajah pesakit mempunyai ciri kasar.

Exophthalmos, gusi hiperplastik atau scaphocephaly adalah gejala khas. Ciri khasnya adalah mulut terbuka dan hidung yang tenggelam. Mata mereka yang terkena selalunya mempunyai kelegapan kornea atau kelopak mata yang bengkak. Kulit tebal dan kasar, dengan psikomotor teruk atau keterbelakangan mental pada sistem saraf pusat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis pertama penyakit sel I yang disyaki dapat dibuat dengan diagnosis visual berdasarkan anamnesis. Penentuan biokimia aktiviti enzim lisosom dalam serum boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Penentuan ini menunjukkan hubungan tidak masuk akal antara aktiviti intra- dan ekstraselular.

Aktiviti fosfotransferase dalam fibroblas juga dapat ditentukan untuk mengesahkan diagnosis. Rangkuman tersebut sesuai dengan mukopolisakarida, lipid atau oligosakarida. Diagnostik genetik molekul dapat menghilangkan keraguan yang masih ada. Sekiranya terdapat riwayat yang sesuai, penyakit ini juga dapat didiagnosis sebagai bagian dari diagnosis pranatal.

Kerana kelaziman yang rendah, kerja-kerja pranatal sebenarnya hanya disarankan jika ada kecenderungan keluarga. Perjalanan penyakit ini bergantung pada gejala dalam kes individu dan tidak dapat diramalkan secara langsung. Namun, kebanyakan pesakit hampir tidak dapat bertahan dalam usia sepuluh tahun. Walau bagaimanapun, bentuk perkembangan yang lebih ringan tidak sepenuhnya dikecualikan dalam kes individu.

Komplikasi

Penyakit sel I boleh menyebabkan pelbagai komplikasi dan keluhan. Walau bagaimanapun, ini diakui lewat, sehingga penyakit sel I hanya dapat didiagnosis lewat. Gejalanya agak tidak konsisten, yang sering menyukarkan rawatan. Ini biasanya menyebabkan rasa tidak selesa pada kulit, mata dan organ dalaman.

Dalam keadaan terburuk, orang yang terkena penyakit boleh buta atau mati secara langsung akibat kegagalan organ. Selanjutnya, terdapat perawakan pendek yang ketara dan juga masalah jantung. Kelopak mata sering bengkak dan terdapat penurunan kecerdasan dan keterbelakangan mental. Tidak jarang orang yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian akibat penangguhan untuk mengatasinya.

Kualiti hidup pesakit sangat dikurangkan oleh penyakit sel I. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu dalam mengobati penyakit ini. Ubat-ubatan dan rawatan psikologi digunakan untuk mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, rawatan lengkap dan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Jangka hayat dikurangkan oleh penyakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit sel I biasanya didiagnosis sejurus selepas anak dilahirkan. Adakah langkah rawatan lebih lanjut diperlukan bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Kecacatan kecil tidak semestinya harus diubati. Kaki dan kecacatan tulang belakang, sebaliknya, adalah malformasi serius yang mesti dirawat secara pembedahan dan dengan ubat. Ibu bapa harus segera berjumpa pakar sekiranya doktor yang bertanggungjawab di hospital bersalin belum melakukannya.

Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat daripada aduan tersebut, anak mesti dibawa ke hospital atau ibu bapa harus segera menghubungi perkhidmatan kecemasan. Sekiranya terdapat cacat teruk, yang mungkin juga mempengaruhi jiwa anak di kemudian hari, seorang ahli terapi harus mendapatkan nasihat untuk mengikuti rawatan perubatan. Oleh itu, penyakit sel I selalu memerlukan pemeriksaan perubatan. Orang hubungan yang betul adalah pakar pediatrik atau pakar penyakit keturunan. Sekiranya terdapat gangguan penglihatan, pakar oftalmologi harus berunding.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyakit sel I dianggap tidak dapat diubati. Oleh itu, terapi kausal tidak wujud. Rawatan hanya bersifat simptomatik dan menyokong. Penjagaan psikoterapi untuk keluarga yang terjejas merupakan sebahagian besar terapi sokongan. Terapi simptomatik bergantung pada kes individu. Gejala tulang sering diatasi dengan memberi bifosfonat.

Ubat ini diketahui dari rawatan osteoporosis dan mempunyai pertalian yang tinggi untuk permukaan tulang. Terutama di kawasan resorpsi lacunae, mereka melekat pada tulang. Dengan berbuat demikian, mereka menghalang osteoklas yang merosakkan tulang dan dengan cara ini dapat mengurangkan penyerapan semula tulang. Ubat itu adalah analog pirofosfat dengan ikatan P-O-P yang mengandungi karbon.

Hidrolisis enzimatik tidak berlaku pada mereka. Aminobisphosphonates adalah antara bahan yang paling baru. Di samping itu, alendronate, clodronate, etidronate, ibandronate, pamidronate dan risendronate diluluskan di Jerman dari kumpulan ubat yang sama. Perkara yang sama berlaku untuk tiludronate dan zoledronate.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, transplantasi sumsum tulang juga dapat digunakan untuk merawat penyakit sel I. Kejayaan rawatan ini hanya terhad pada kes sebelumnya. Terapi gen kini disiasat sebagai pendekatan terapi baru untuk kecacatan gen. Terapi gen telah menunjukkan kejayaan awal dalam model haiwan. Sejauh ini, mereka belum dapat digunakan dalam praktik pada manusia. Namun, hubungan ini mungkin akan berubah pada masa akan datang.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Prospek & ramalan

Penyakit sel I adalah penyakit yang diwarisi yang belum dapat diubati secara simptomatik. Oleh itu, prognosisnya negatif. Walaupun gejala dapat dikurangkan dengan terapi awal, penyakit sel I hampir selalu serius.

Perawakan pendek dan kerosakan pada organ dalaman dan kepala sudah mengurangkan jangka hayat. Tambahan pula, kerosakan pada wajah, kulit dan mata dapat mengurangkan jangka hayat, tetapi juga kualiti hidup orang yang terjejas. Sebilangan daripada mereka yang terjejas mencapai usia 40 atau 50 tahun, tetapi kebanyakan mereka mati pada masa kanak-kanak atau remaja.

Sekiranya penyakit sel I tidak dirawat, orang sakit sering mati dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Oleh itu, prognosis agak negatif. Walaupun begitu, prospek kehidupan tanpa gejala yang relatif diberikan jika pesakit dirawat sebagai sebahagian daripada terapi komprehensif dan, jika perlu, ditempatkan di institusi untuk orang kurang upaya fizikal. Langkah fisioterapi dan terapi dapat meningkatkan kesejahteraan pesakit secara signifikan dalam jangka masa panjang.

pencegahan

Penyakit sel I hanya dapat dicegah dengan ujian genetik molekul sebelum keluarga merancang. Sebagai sebahagian daripada diagnosis pranatal, ibu bapa hamil juga dapat memutuskan untuk menghentikan kehamilan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena penyakit I-sel tidak mempunyai atau ada sedikit langkah susulan yang tersedia. Penyakit ini mesti disedari oleh doktor seawal mungkin agar gejala yang lebih teruk dapat dicegah. Oleh kerana ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, pemeriksaan dan perundingan genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu sekiranya ada keinginan untuk memiliki anak untuk menghindari warisan penyakit sel I kepada keturunan.

Sebilangan besar pesakit bergantung pada pelbagai ubat untuk penyakit ini. Penting untuk memastikan bahawa dosnya betul dan ubatnya diambil dengan kerap. Sekiranya ada yang tidak jelas, terdapat kesan sampingan atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, anda harus berjumpa doktor terlebih dahulu.

Begitu juga, banyak penghidap memerlukan sokongan psikologi dengan penyakit ini, walaupun perbincangan yang penuh kasih sayang dengan ibu bapa atau saudara-mara dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Seseorang yang terjejas memerlukan pertolongan dan sokongan dalam kehidupan seharian dari keluarga mereka sendiri. Dalam banyak kes, penyakit sel I membatasi atau mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit yang menderita penyakit sel I boleh menggunakan pelbagai kaedah rawatan konservatif dan alternatif. Terapi konservatif memberi tumpuan kepada melegakan gejala dan penyakit.

Penggunaan alat bantu seperti kruk atau insol ortopedik dapat melambatkan perjalanan malformasi masing-masing dan dengan itu juga dapat mengurangkan rasa sakit. Ubat membantu menghilangkan rasa sakit dan boleh ditambah dengan langkah-langkah alternatif seperti urut atau akupunktur. Terapi alternatif harus dibincangkan dengan doktor yang bertanggungjawab terlebih dahulu. Doktor mungkin dapat merujuk pesakit secara langsung ke homeopati atau memberi petua lebih lanjut mengenai bagaimana merawat gejala masing-masing.

Oleh kerana penyakit sel I biasanya membawa maut walaupun terdapat semua pilihan rawatan, nasihat terapi harus dicari. Bukan sahaja mereka yang terjejas harus mengatasi ketakutan mereka. Saudara-mara dan rakan-rakan biasanya juga memerlukan sokongan untuk menangani penyakit ini dan kemungkinan akibat negatifnya. Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri juga merupakan pilihan bagi pesakit dan saudara mereka. Hubungan dengan penderita lain membantu menerima penyakit ini, dan seringkali penderita lain juga dapat menyarankan langkah dan strategi rawatan lebih lanjut untuk menjalani kehidupan seharian dengan penyakit sel I.