Pada kata saya mutasi ramai orang mungkin pertama kali memikirkan makhluk yang dicaci secara sembunyi dari filem seram dan kurang dari biologi. Mutasi memainkan peranan penting di mana-mana dalam biologi: untuk evolusi, kemunculan spesies baru, kemunculan makhluk hidup baru dan akhirnya juga dalam kemunculan banyak penyakit. Walau bagaimanapun, mutasi berlaku pada tahap yang jauh lebih kecil daripada dalam filem: Sebagai perubahan kecil pada bahagian kecil genetik kita hanya dalam satu sel di dalam badan kita. Mutasi seperti itu berlaku ribuan kali di dalam badan kita sepanjang masa. Sehingga perubahan yang dapat dilihat secara luaran muncul dari mutasi, banyak kebetulan yang harus disatukan.
Apa itu mutasi?
Secara definisi, adalah a mutasi perubahan kekal dalam susunan genetik kita, yang diturunkan dari sel bermutasi ke sel anak perempuannya sebagai bahagian pembahagian sel.
Sekiranya mutasi ini berlaku pada sperma atau sel telur di garis kuman kita, mutasi tersebut dapat diturunkan kepada keturunan dan kita bercakap mengenai mutasi kuman - ini mewujudkan kepelbagaian biologi dan evolusi kekal, dalam jangka pendek dalam kes terburuk juga penyakit keturunan.
Sekiranya mutasi berlaku di setiap sel lain di dalam badan, seseorang bercakap mengenai mutasi somatik - dalam kebanyakan kes sel ini tidak berfungsi dan disusun oleh sistem kekebalan tubuh, dalam keadaan terburuk ia keluar dari garis, membelah secara tidak terkawal dan menjadi tumor.
Fungsi & tugas
Mengikut penyebabnya, seseorang dapat membezakan antara mutasi spontan dan induksi. Mutasi spontan timbul tanpa sebab luaran dan hampir berterusan di dalam badan kita.
Pembahagian sel yang tidak terkira berlaku dalam organisma manusia setiap saat, dan setiap kali DNA, iaitu bahan genetik kita, mesti digandakan dan diedarkan ke dua sel anak perempuan yang diciptakan - tanpa perlu dikatakan bahawa ada sesuatu yang salah! Asas dari DNA juga dapat secara spontan hancur secara kimia dan satu pangkalan tiba-tiba membuat yang lain, yang tiba-tiba memberikan maklumat yang sama sekali berbeza untuk mekanisme membaca.
Mutasi yang disebabkan timbul melalui pengaruh luaran dan terdapat banyak suspek: Kesan mutagenik pasti, misalnya untuk radiasi dan banyak bahan karsinogenik yang disebut seperti nitrosamin dari daging yang disembuhkan atau benzopyrene dari asap rokok. Mutasi yang disebabkan itu tidak dapat dicegah sepenuhnya di dunia ini, tetapi kita sekarang mengetahui pelbagai jenis pencemaran dan faktor risiko, yang dapat mengelakkan risiko mutasi menjadi residu minimum:
Dilarang merokok, tidak perlu lagi makan daging bakar, losyen sebelum berjemur, hanya mengambil sinar-X jika benar-benar diperlukan, perlindungan radiasi di tempat kerja, dan lain-lain - ini dapat mencegah sebahagian besar mutasi pada tahap sel.
Dalam kes yang selebihnya, mutasi seperti itu tidak seburuk itu: sebahagian besar DNA kita tidak penting untuk penghantaran maklumat genetik - mutasi di sana tidak mengubah apa-apa dalam corak protein yang dibaca. Sekiranya titik maklumat genetik yang mengekod protein penting dalam metabolisme sel bermutasi, terdapat beberapa halangan pelindung: Antara lain, protein sentiasa melakukan rondaan sel kita sebagai "penjaga bahan genetik", yang mengenali mutasi dan - bergantung pada sejauh mana - sama ada membaikinya secara langsung atau, sekiranya tidak dapat diperbaiki, mulakan kematian sel terkawal.
Sel-sel ini kemudian dibersihkan oleh sistem imun dan sel-sel baru akan menyusul. Sekiranya mekanisme pelindung ini gagal dan DNA akhirnya dibaca dengan tidak betul, hasilnya adalah tidak masuk akal dalam kebanyakan kes, sel menjadi tidak berfungsi dan kekal dengan protein karutnya sehingga mati. Hanya jika sesuatu yang "berguna" berlaku secara kebetulan pada titik penting, iaitu sesuatu yang berfungsi dengan cara apa pun, ini kadang-kadang mempunyai kesan biologi yang lebih besar.
Penyakit, penyakit & gangguan
Sekiranya sel yang bermutasi adalah sel kuman, misalnya sperma, dan jika sperma ini akhirnya menang dalam perlumbaan untuk menyuburkan telur, maka setiap mutasi terkecil dalam genom dapat membawa akibat besar: warna rambut yang berbeza, Tinggi sentimeter lebih tinggi, kecerdasan yang berbeza, minat yang berbeza, orang yang berbeza - semuanya mungkin.
Dengan cara ini, evolusi secara rawak telah mencuba sifat-sifat manusia, haiwan dan sayur-sayuran tertentu dari semasa ke semasa, dan jika terbukti baik, ia berlaku. Setiap anak bukan hanya jumlah ibu dan ayah, tetapi juga produk mutasi kecil, yang pada gilirannya membuat sifat baru dan menjadikan susunan genetik sangat menarik, bahkan dalam keluarga.
Sebagai tambahan, ubat hari ini mengetahui banyak mutasi yang ditentukan pada gen tertentu yang jauh dari "normal" manusia sehingga dapat digambarkan sebagai penyakit keturunan: Sebagai contoh, dalam fibrosis sista, satu gen pada kromosom 7 diubah secara minimum - dengan maksimum Kesan terhadap kualiti hidup dan jangka hayat mereka yang terjejas. Dalam sindrom Down, sebaliknya, jumlah kromosom bermutasi - bukannya dua salinan kromosom ke-21, ada tiga, sebab itulah penyakit ini juga disebut trisomi 21.
Terdapat banyak contoh penyakit keturunan yang lebih serius yang juga boleh merebak kepada keturunan orang yang sakit. Sebilangan dari mereka hanya diwarisi secara berurutan: ini bermaksud bahawa dalam kebanyakan kes mereka dilindungi oleh kromosom pasangan yang sihat dan hanya muncul sebagai penyakit ketika kromosom pasangan juga bermutasi. Penyakit genetik dalam keluarga yang lebih besar dapat menunjukkan adanya mutasi tersembunyi seperti itu dan membenarkan lawatan ke ahli genetik manusia sebelum mengandung anak.
Sementara itu, mutasi somatik lebih relevan untuk semua orang yang bukan bayi baru lahir atau ibu bapa yang hamil: Sekiranya ada sel di dalam tubuh bermutasi (yang, seperti yang saya katakan, berlaku sepanjang masa), dengan sedikit keberuntungan ia kehilangan kawalan terhadap pembahagian selnya. Ini adalah bagaimana barah berkembang. Ini mutasi kemudian juga tidak dapat dipulihkan dan diteruskan ke semua sel anak perempuan, sehingga ini juga ingin terus membelah tanpa perlu mengambil kira keperluan atau pengaruh luaran pada bahagian badan yang lain.
Tumor tumbuh dan membesar - dan mudah-mudahan dapat dijumpai dengan cepat selagi ia masih dapat dikeluarkan tanpa kerosakan cagaran besar dan belum menyebarkan metastasis di dalam badan.
