Sindrom Smith-Magenis

Sindrom Smith-Magenis adalah nama untuk penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia disebabkan oleh kehilangan kromosom 17.

Apa itu Sindrom Smith-Magenis?

Sindrom Smith-Magenis disebabkan oleh kekurangan sebahagian kecil kromosom 17, yang bermaksud bahawa maklumat di sana juga hilang. Dalam perubatan, kekurangan data ini disebut sebagai penghapusan 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Dekat Sindrom Smith-Magenis (SMS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Orang yang terkena kekurangan kromosom 17. Walaupun begitu, bahagian kecil ini penting kerana mengandungi maklumat yang penting untuk pematangan anak yang sihat di rahim ibu.

Dua pakar genetik Ann Smith dan Ellen Magenis adalah nama khas dari Sindrom Smith-Magenis. Doktor pertama kali menerangkan penyakit ini pada awal 1980-an. Menurut kajian Amerika, prevalensi sindrom Smith-Magenis adalah 1 dari 25,000 kelahiran. Sejauh ini, penyakit ini hanya muncul secara sporadis di negara-negara berbahasa Jerman. Tidak ada perbezaan antara jantina dalam kejadian sindrom tersebut.

sebab-sebab

Sindrom Smith-Magenis disebabkan oleh kekurangan sebahagian kecil kromosom 17, yang bermaksud bahawa maklumat di sana juga hilang. Dalam perubatan, kekurangan data ini disebut sebagai penghapusan 17p11.2. P bermaksud "petit", yang berarti "kecil" dan menunjukkan lengan kromosom pendek.

Berapa banyak bahagian kromosom yang hilang berbeza dari orang ke orang. Atas sebab ini, intensiti sindrom Smith-Magenis berbeza-beza. Terdapat beberapa gen di bahagian kromosom yang hilang. Walau bagaimanapun, gejala sindrom Smith-Magenis terutamanya disebabkan oleh kekurangan gen RAI1.

Sebilangan profesional perubatan menunjukkan bahawa kekurangan gen lain menyumbang kepada perbezaan individu dalam ciri penyakit. Kajian saintifik masih dijalankan mengenai hubungan yang tepat. Menurut pengetahuan saintifik semasa, tidak ada faktor risiko seperti pengaruh persekitaran atau salah laku ibu semasa mengandung.

Ini adalah bagaimana sindrom Smith-Magenis berkembang secara spontan. Mutasi pada kromosom ke-17 disebabkan secara kebetulan dan bermula sebelum persenyawaan. Mutasi mungkin berlaku pada ibu dan bapa. Namun, mungkin berlaku bahawa anak-anak ibu bapa yang terjejas tetap sihat walaupun penghapusan pada kromosom 17 dan tidak secara automatik jatuh sakit.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Smith-Magenis disertai oleh sejumlah masalah tingkah laku khas. Ini termasuk kelainan perkembangan seperti gangguan perkembangan mental sederhana hingga teruk. Ini kebanyakannya kelewatan dalam pengembangan bahasa dan kelambatan perkembangan umum.

Oleh kerana sindrom Smith-Magenis adalah sindrom dysmorphic, terdapat juga kelainan dysmorphological seperti brachycephaly (kepalanya pendek), hipoplasia tengah, tangan lebar dan pendek, mata yang dalam, bibir atas yang melengkung, sudut mulut menunjuk ke arah bawah, telinga yang rendah dan telinga yang lebar Akar hidung.

Tambahan pula, terdapat masalah tingkah laku yang tidak selalu dapat dikenali dengan baik pada anak kecil. Mereka yang terjejas mengalami kecederaan diri dengan memukul kepala di dinding, menggigit jari atau tangan, dan menarik kuku kaki atau kuku jari kaki.

Kesakitan dirasakan dapat dikurangkan. Kerana irama siang-malam juga terganggu, para pesakit mengalami gangguan tidur yang ketara. Di samping itu, terdapat masalah kesihatan seperti pendengaran sensorineural atau konduktif, perawakan pendek atau scoliosis.

Selanjutnya, terdapat perubahan pada mata seperti miopia, strabismus atau kornea yang terlalu kecil, kecacatan jantung, epilepsi, kelainan otak seperti ventrikulomegali atau aduan pundi kencing.

Yang biasa juga adalah suara yang dalam dan kasar, keletihan pada siang hari, tahap hormon tiroid rendah dan tahap imunoglobulin yang rendah. Tambahan pula, banyak penderita bersikap seperti orang autistik, tidak dapat bercakap, menjalani kehidupan seharian yang seragam, dan takut disentuh. Adalah tidak biasa untuk tingkah laku agresif malah menimbulkan kemarahan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Oleh kerana gejala sindrom Smith-Magenis sangat luas, mereka tidak mencukupi untuk diagnosis penyakit yang tepat. Terdapat beberapa penyakit yang menyerupai sindrom Smith-Magenis. Ini termasuk sindrom Prader-Willi. Menghitung dan melihat kromosom juga dianggap tidak mencukupi untuk diagnosis yang boleh dipercayai.

Kerana itu, doktor melakukan ujian genetik. Kaedah ini dipanggil ujian FISH (hibridisasi pendarfluor in situ). Dalam prosedur ini, beberapa darah diambil dari pesakit untuk memeriksa sel darah kerana tidak adanya komponen kromosom 17 tertentu.

Diagnosis sindrom Smith-Magenis dianggap sukar. Diasumsikan bahawa keadaan ini menyumbang kepada jumlah kes yang rendah. Bukan perkara biasa bagi banyak kanak-kanak yang terjejas untuk menerima diagnosis yang berbeza walaupun mereka menderita SMS. Ini kebanyakannya ADHD (defisit perhatian / gangguan hiperaktif) atau autisme.

Sindrom Smith-Magenis dianggap tidak dapat diubati. Perjalanan penyakit ini bergantung pada tahapnya, usia diagnosis dan langkah-langkah terapi yang sesuai. Sebilangan pesakit boleh hidup sehingga berusia lebih dari 80 tahun.

Komplikasi

Kerana sindrom Smith-Magenis, pesakit mengalami pelbagai penyakit dan batasan mental dan fizikal. Dalam banyak kes, saudara-mara atau ibu bapa juga terkena sindrom ini dan memerlukan sokongan dan rawatan psikologi. Mereka yang terjejas mengalami gangguan perkembangan yang teruk dan masalah tingkah laku.

Oleh itu, mereka memerlukan sokongan khas dan biasanya juga membantu dalam kehidupan seharian mereka. Dorongan untuk mencederakan diri juga dapat dirasakan akibat penyakit, sehingga rawatan di klinik tertutup mungkin diperlukan. Tambahan pula, terdapat masalah tidur atau kehilangan pendengaran. Perawakan yang pendek boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama di kalangan orang muda.

Mereka yang terjejas juga mengalami gangguan penglihatan dan cacat jantung. Dalam kes yang teruk, sawan epilepsi juga boleh berlaku, yang boleh mengakibatkan kematian. Kerana simptom yang teruk, jangka hayat biasanya sangat terhad. Rawatan sindrom adalah simptomatik semata-mata. Malangnya, tidak mungkin untuk membatasi semua aduan sepenuhnya. Malangnya, sindrom Smith-Magenis juga tidak dapat dicegah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Rawatan oleh doktor selalu diperlukan untuk sindrom Smith-Magenis. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga mereka yang terkena penyakit biasanya memerlukan terapi seumur hidup untuk meredakan gejalanya. Sekiranya orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Smith-Magenis daripada diteruskan kepada keturunan.

Seorang doktor harus berunding dengan sindrom ini jika orang yang berkenaan menderita gangguan perkembangan yang teruk atau menunjukkan masalah tingkah laku yang teruk. Mereka yang terjejas sangat gelisah dan tidak dapat menumpukan perhatian. Dalam banyak kes, tingkah laku mencederakan diri juga menunjukkan sindrom Smith-Magenis dan harus selalu dinilai oleh doktor. Selanjutnya, pesakit sering menunjukkan keluhan mata atau kecacatan jantung. Seorang doktor juga harus berunding dengan aduan ini.

Sindrom Smith-Magenis dapat didiagnosis oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya kemudian dilakukan oleh pakar masing-masing dan sangat bergantung pada keparahan gejala.

Rawatan & Terapi

Kerana sindrom Smith-Magenis disebabkan oleh faktor genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Atas sebab ini, merawat keadaan terhad kepada gejala. Terapi pertuturan, terapi pekerjaan dan tindakan fisioterapeutik dianggap bermanfaat.

Latihan komunikasi yang merangkumi bahasa isyarat juga dianggap berguna. Walaupun terdapat semua langkah terapi, kebanyakan pesakit memerlukan pertolongan sepanjang hidup mereka. Ubat-ubatan tertentu juga boleh digunakan untuk merawat gejala sindrom Smith-Magenis.

Ini dapat mengurangkan beberapa aduan. Pemberian hormon melatonin memperbaiki gangguan tidur. Ubat lain seperti Risperidal boleh digunakan untuk mengatasi bahaya diri.

pencegahan

Sindrom Smith-Magenis adalah penyakit genetik. Oleh itu, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Gejala penyakit keturunan muncul sejurus selepas kelahiran. Secara semula jadi, bayi tidak dapat melakukan tindakan pertolongan diri yang mencukupi.Di samping itu, gangguan kesihatan sangat bervariasi sehingga tidak mungkin bagi orang sakit untuk memperbaiki keadaan pada tahap yang mencukupi.

Oleh itu saudara-mara diwajibkan untuk merancang struktur kehidupan seharian dan merawat pesakit dengan cara yang terbaik untuk pesakit. Oleh kerana tindakan merosakkan diri berlaku, orang yang berkenaan mesti dilindungi dari dirinya sendiri. Jika tidak, mungkin terdapat komplikasi dan kemerosotan kesihatan yang serius. Oleh kerana saudara-mara sering dibanjiri dengan rawatan pesakit, perawatan yang baik harus diambil jika perlu. Pada masa yang sama, persekitaran sosial yang stabil adalah penting agar pesakit tidak terdedah kepada tekanan tambahan.

Sebilangan besar orang sakit mengalami irama tidur dan bangun tidur yang terganggu. Ini merupakan cabaran khas bagi semua orang yang terlibat.Kelakuan tidak normal juga tidak selalu mudah ditangani dalam kehidupan seharian. Sebaik sahaja orang yang disayangi mencapai had emosi dan fizikal mereka, mereka harus membuat perubahan. Pengaturan masa lapang atau penggunaan sokongan psikoterapi dapat membantu mengalami keseimbangan yang sesuai. Berurusan dengan penyakit ini sering menimbulkan tekanan sehingga komplikasi psikologi boleh berlaku.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sindrom Smith-Magenis (SMS) pada dasarnya bertujuan untuk merawat gejala penyakit. Kerana SMS adalah genetik. Penyembuhan tidak mungkin. Skop rawatan dan pemeriksaan selepas rawatan boleh menjadi sangat kompleks dengan SMS.

Spektrum kemungkinan gejala berkisar dari kelainan fizikal dan kelewatan perkembangan (baik fizikal dan mental) hingga gangguan tingkah laku yang teruk, kecacatan intelektual dan penyakit serius organ dalaman. Gejala yang disebabkan oleh SMS pada umumnya tidak sembuh. Tugas rawatan susulan adalah untuk mencapai dan mengekalkan kualiti hidup setinggi mungkin bagi mereka yang mempunyai SMS.

Oleh itu, fokus rawatan selepas rawatan adalah meneruskan intervensi terapi. Sebagai hasil rawatan susulan, kanak-kanak dan orang dewasa muda yang menderita SMS mesti belajar secara khusus untuk hidup dengan gejala penyakit dengan sebaik mungkin. Sebagai tambahan kepada rawatan ubat seumur hidup, doktor juga menetapkan terapi penyembuhan dan pertuturan, terapi pekerjaan dan terapi muzik sebagai rawatan susulan (diulang secara berkala).

Sebagai langkah pertolongan diri, saudara-mara dapat mewujudkan persekitaran sosial yang stabil semasa penjagaan selepas orang yang menderita SMS dan secara optimum menyusun kehidupan seharian demi kepentingan orang yang sakit. Sekiranya gejala anda bertambah buruk, anda mungkin memerlukan pemeriksaan susulan dengan doktor pakar.