Sindrom Wolf-Hirschhorn

Di bawah Sindrom Wolf-Hirschhorn doktor memahami kompleks gejala dari pelbagai kecacatan. Sindrom ini berlaku kerana kelainan struktur kromosom empat, yang biasanya sesuai dengan mutasi baru. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan oleh itu hanya dapat diatasi secara simptomatik.

Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?

The Sindrom Wolf-Hirschhorn atau Sindrom Serigala adalah kompleks gejala yang ditentukan secara genetik yang terdiri daripada malformasi. Gambaran klinikal sesuai dengan penyimpangan kromosom struktur, iaitu anomali struktur dari set kromosom. Gejala utama sindrom adalah perawakan pendek. Perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak yang terjejas sangat tertangguh dan disertai oleh pelbagai kecacatan. Penyebaran penyakit ini dianggarkan satu dari 50.000.

Di Jerman terdapat lebih dari sepuluh kes yang baru didiagnosis setiap tahun. Kanak-kanak perempuan sedikit lebih cenderung terkena gejala kompleks daripada kanak-kanak lelaki. Ulrich Wolf dan Kurt Hirschhorn pertama kali menggambarkan penyakit ini secara bebas antara satu sama lain pada abad ke-20. Sehingga tahun 1998, penyelidik AS membincangkan hanya 120 kes yang didokumentasikan. Akibatnya, banyak kes Sindrom Wolf tidak dapat dikesan hingga abad ke-21.

sebab-sebab

Sindrom Wolf-Hirschhorn disebabkan oleh kelainan kromosom pada lengan pendek kromosom empat. Mereka yang terjejas kekurangan bahagian dengan ukuran berbeza di kawasan ini. Penghapusan sekitar 165 pasangan kilobase pada band 4p 16.3 adalah anomali terkecil yang boleh menyebabkan gejala sindrom Wolf. Dalam sekitar 90 peratus kes, mutasi kromosom empat berlaku sama sekali baru. Ini bermaksud bahawa sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya tidak diwarisi, tetapi timbul dalam kromosom bapa.

Dalam sepuluh peratus kes, translokasi seimbang dari kromosom ibu bapa menyebabkan kompleks cacat. Bahagian kromosom empat dialihkan ke kromosom lain. Sekiranya penempatan semula segmen kromosom menyebabkan penyakit ini, ada kemungkinan sekitar 50 peratus bahawa anak kedua ibu bapa juga akan mengalami sindrom Wolf-Hirschhorn.

Gejala, penyakit & tanda

Kecacatan muka berlaku pada semua pesakit dengan sindrom Wolf. Ini termasuk bahagian mata yang diperbesarkan dengan sumbu kelopak mata yang miring dan hidung lebar atau rahang kecil. Dahi tinggi atau tengkorak panjang sama seperti biasa. Hal yang sama berlaku untuk mata yang menonjol atau jarak jauh, alur bibir atas, langit-langit sumbing dan rahang, sudut mulut dan kecacatan kulit kepala yang ditarik ke bawah atau dagu yang dipusingkan ke belakang.

Selalunya mereka yang terkena mempunyai leher pendek dan telinga dalam, beberapa di antaranya pekak. Mata sering gemetar atau mengalami glaukoma atau katarak sejak lahir. Celah-celah iris, juling atau kelengkungan kornea juga berlaku. Berkaitan dengan otak, seringkali terjadi penyempitan otak kerana pengerasan awal semua jahitan kranial, perkembangan otak kecil atau dispilasi epilepsi.

Selain malformasi buah pinggang, terdapat juga kecacatan jantung dengan aritmia jantung atau kecacatan injap jantung. Kadang-kadang alat kelamin dan hujung kaki juga cacat, misalnya dalam bentuk ibu jari berganda.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Berat lahir yang rendah, digabungkan dengan kerentanan terhadap jangkitan, ukuran kecil dan gangguan perkembangan, dapat memberi doktor tanda-tanda pertama penyakit ini. Diagnosis pasti jarang atau tidak pasti dapat dibuat melalui pemeriksaan. Oleh itu, doktor lebih cenderung menggunakan hibridisasi pendarfluor in situ untuk mengesahkan kecurigaan pertama.

Ini adalah prosedur sitogenetik yang mengesan kelainan kromosom berangka dan struktur. Probe DNA bertanda pendarfluor digunakan sebagai penanda. Prognosisnya buruk bagi pesakit dengan sindrom Wolf-Hirschhorn. Kira-kira satu pertiga daripada semua yang terkena bencana mati pada tahun pertama kehidupan mereka. Prognosisnya sedikit lebih baik untuk kanak-kanak perempuan daripada pesakit lelaki. Sebagai contoh, kira-kira dua pertiga pesakit yang bertahan pada tahun pertama kehidupan adalah wanita.

Komplikasi

Kerana Sindrom Wolf-Hirschhorn, mereka yang terjejas menderita sejumlah kecacatan dan kecacatan yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Sebagai peraturan, hidungnya sangat lebar dan rahangnya agak kecil.

Penggunaan makanan dan cecair juga menjadi lebih sukar kerana Sindrom Wolf-Hirschhorn. Oleh itu, terutama dengan kanak-kanak, ada juga buli atau menggoda, sehingga pesakit sering mengalami keluhan psikologi atau mengalami kemurungan. Ibu bapa dan saudara-mara juga sering terpengaruh dengan aduan ini.

Sindrom ini juga menyebabkan strabismus berterusan dan kemungkinan masalah visual yang lain. Terdapat juga gangguan jantung atau kerosakan injap jantung, yang boleh membawa maut kepada orang yang berkenaan. Sebilangan pesakit juga mempunyai ibu jari pendua.

Sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya dirawat secara murni tanpa gejala, sehingga penyakit ini tidak sepenuhnya positif. Adakah sindrom akan menyebabkan penurunan jangka hayat secara amnya tidak dapat diramalkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Biasanya, penghantaran dilakukan di bawah pengawasan dan pengiring kakitangan perubatan. Sejurus selepas kelahiran, anggota pasukan obstetrik secara automatik dan bebas memeriksa kesihatan anak yang baru lahir. Penyelewengan dan kelainan pertama dalam kesihatan didokumentasikan. Dalam kes-kes akut, intervensi pertama dilakukan pada tahap ini. Ujian perubatan selanjutnya akan dilakukan untuk menjelaskan gejala.

Pada akhirnya, diagnosis penyakit ini berlaku pada hari-hari pertama atau minggu-minggu kehidupan, kerana ini adalah masalah kesihatan yang teruk. Atas sebab ini, ibu bapa atau saudara-mara anak tidak perlu mengambil tindakan secara bebas. Sindrom Wolf-Hirschhorn sudah menunjukkan semasa kelahiran kerana penyimpangan optik yang memerlukan tindakan.

Walau bagaimanapun, jika kelainan tidak disedari, kelainan dalam keadaan kesihatan akan muncul selewat-lewatnya dalam beberapa minggu pertama. Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak mereka jika mereka melihat perubahan visual di kawasan wajah atau jika kedudukan mata tidak sesuai dengan kedudukan semula jadi. Gangguan irama jantung atau ubah bentuk anggota badan dianggap tanda penyakit yang ada. Lawatan ke doktor adalah perlu kerana anak yang baru lahir memerlukan rawatan perubatan awal.

Rawatan & Terapi

Setakat ini, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan. Ini bermakna tidak ada terapi sebab. Rawatan gejala boleh dilakukan. Namun, tidak semuanya dapat dilayan dengan memuaskan. Khususnya, diet berkalori tinggi diperintahkan pada awal untuk mengimbangi kekurangan berat badan pesakit. Fisioterapi dan terapi pekerjaan digunakan untuk menyokong perkembangan motor.

Sebilangan malformasi pada pesakit dapat diperbaiki secara pembedahan, misalnya jari atau jari kaki yang berlipat ganda. Doktor biasanya memberi ubat untuk gejala seperti epilepsi.Dalam konteks ini, penggunaan asid valproat atau kalium bromida paling kerap ditunjukkan. Perkembangan mental pesakit disokong oleh langkah-langkah terapi. Antara lain, ahli terapi pertuturan dapat memenuhi tujuan ini. Tujuan rawatan simptomatik adalah untuk meningkatkan kualiti hidup.

Anak, tetapi juga ibu bapa, idealnya mendapat rawatan intensif sebagai sebahagian daripada terapi. Sekiranya perlu, ahli psikoterapi tersedia untuk ibu bapa. Walaupun pada masa ini tidak ada terapi kausal, sindrom Wolf-Hirschhorn mungkin dapat disembuhkan pada masa akan datang. Sebagai contoh, penyelidikan perubatan kini menangani pertukaran gen yang cacat, yang pada masa akan datang dapat meringankan kompleks malformasi melalui pertukaran awal kromosom empat.

pencegahan

Seperti mutasi kromosom lain, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang telah melahirkan anak dengan kompleks kecacatan dapat menilai kemungkinan penyakit itu dinilai untuk keturunan di masa depan dan dengan itu dapat mencegah kambuh jika perlu.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn mempunyai langkah-langkah yang sangat sedikit dan hanya sangat terhad untuk rawatan susulan langsung. Oleh itu, anda harus berjumpa doktor seawal mungkin dengan penyakit ini dan memulakan rawatan agar tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya.

Oleh itu, diagnosis awal dan rawatan seterusnya penyakit ini adalah fokus utama penyakit ini. Oleh kerana sindrom Wolf-Hirschhorn adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan untuk mengelakkan penyakit itu berulang pada keturunan.

Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn bergantung pada langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi. Ini dapat mengurangkan beberapa gejala. Tambahan pula, sokongan daripada keluarga anda sendiri dalam kehidupan seharian sangat penting.

Kadang-kadang ini juga dapat mencegah atau membatasi kemurungan dan gangguan mental yang lain. Selalunya berguna untuk berhubungan dengan penderita sindrom lain, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan simptomatik sindrom Wolf-Hirschhorn dapat disokong oleh orang yang sakit dan saudara-mara mereka dengan sejumlah langkah umum.

Diet yang disesuaikan mengatasi kekurangan berat badan. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan diet bertenaga tinggi, yang mungkin harus ditambah dengan makanan tambahan. Pelbagai malformasi fizikal dirawat melalui fisioterapi, terapi pertuturan dan terapi pekerjaan. Latihan fisioterapi, bercakap dan pergerakan boleh dilakukan di rumah. Sekiranya berlaku serangan epilepsi, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil. Sekiranya ada, pesakit akan diberi ubat kecemasan seperti asid valproik. Sindrom Wolf-Hirschhorn memerlukan rawatan jangka panjang, yang paling sesuai dirancang bersama dengan pakar pediatrik yang bertanggungjawab.

Selain mengatur temu janji doktor dan campur tangan pembedahan, anak itu mesti didaftarkan di tadika khas. Doktor menyediakan tempat hubungan yang diperlukan untuk ini. Kanak-kanak yang sudah berumur sedikit boleh dimaklumkan mengenai penyakitnya. Dianjurkan untuk menggunakan bacaan yang sesuai dengan usia. Dalam kes yang terbaik, pakar pediatrik yang merawat juga hadir dan dapat menjawab sebarang pertanyaan terbuka dari anak. Kerjasama erat dengan doktor yang bertanggungjawab juga diperlukan semasa rawatan Sindrom Wolf-Hirschhorn.