Penyimpangan kromosom

Penyimpangan kromosom dicirikan oleh perubahan berangka atau struktur dalam kromosom. Ini adalah kecacatan genetik yang dapat dilihat dengan memeriksa kromosom dan mempengaruhi beberapa gen. Kerana perubahan genetik yang cukup besar, banyak penyimpangan kromosom tidak sesuai dengan kehidupan.

Apakah penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom adalah perubahan genetik yang mempengaruhi kawasan genetik yang besar. Di satu pihak terdapat numerik dan di sisi lain perubahan struktur pada kromosom. Penyimpangan kromosom berangka dicirikan oleh kehilangan atau bilangan kromosom yang berlebihan.

Genom manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom, dengan 22 pasang kromosom yang mengandung autosom (kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin). Pasangan kromosom ke-23 mengandungi kromosom seks X dan Y. Kromosom X mewakili kromosom wanita dan kromosom Y kromosom seks lelaki. Dengan penyimpangan kromosom berangka dari autosom, hanya beberapa trisomies (3 bukannya 2 kromosom) yang sesuai dengan kehidupan.

Monosomies (satu kromosom dan bukannya dua kromosom) pada autosom tidak dapat mengembangkan organisma yang layak. Dalam kes kromosom seks, selain trisomies, monosomi dengan kromosom X juga dapat dilaksanakan. Selain penyimpangan kromosom berangka, terdapat juga perubahan kromosom struktur. Ini boleh menyebabkan penghapusan, penyongsangan atau penukaran, misalnya.

Penghapusan mewakili pemendekan bahagian kromosom dengan kehilangan maklumat genetik.Dalam kes penyongsangan, bahagian kromosom yang pecah disatukan sebaliknya. Translokasi dicirikan oleh peralihan segmen kromosom ke lokasi lain dari bahan genetik. Ini juga boleh berlaku di seluruh kromosom.

sebab-sebab

Terdapat banyak sebab penyimpangan kromosom. Perubahan kromosom berangka disebabkan oleh kesalahan semasa pembahagian sel. Ia berlaku semasa meiosis kedua kromosom satu set kromosom tetap bersama. Oleh kerana sel kuman diciptakan dalam meiosis dengan mengurangkan separuh set kromosom, jika pembahagiannya tidak betul, satu sel kuman (gamete) mempunyai sepasang kromosom yang lengkap dan yang lain tidak ada kromosom dari jenis kromosom yang berkenaan.

Sekiranya salah satu gamet ini (sel telur atau sperma) menyatu dengan gamet normal semasa persenyawaan, trisomi atau monosomi berlaku. Dengan pengecualian monosomi X, semua monosom tidak sesuai dengan kehidupan. Walau bagaimanapun, beberapa trisomi dapat dilaksanakan. Dalam kes penyimpangan kromosom numerik, secara teorinya ada lebih dari tiga kromosom dalam satu set kromosom.

Penyimpangan kromosom struktur kebanyakannya disebabkan oleh kerosakan kromosom yang disebabkan oleh pendedahan kepada bahan kimia, radiasi dan pengaruh lain. Kepingan individu yang rosak kemudiannya disatukan dengan tidak betul sekiranya sistem pembaikan juga berfungsi dengan tidak betul. Fragmen hilang dan kromosom yang sesuai dipendekkan (penghapusan). Atau serpihan itu disatukan dengan cara yang salah (penyongsangan).

Fragmen atau bahkan seluruh kromosom juga boleh melekat pada kromosom lain. Sekiranya semua maklumat keturunan telah dipelihara, itu adalah translokasi yang seimbang. Orang yang berkenaan sihat sepenuhnya. Namun, keturunannya kemudian dapat mengalami trisomi translokasi yang disebut. Mereka mempunyai set kromosom yang normal dan juga kromosom yang disusun semula. Gejala trisomi translokasi serupa dengan trisomi normal.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala penyimpangan kromosom bergantung pada jenis gangguan. Trisomi yang paling terkenal adalah sindrom Down yang disebut.Dalam sindrom Down, kromosom 21 terdapat tiga kali. Tidak relevan sama ada terdapat trisomi normal atau trisomi translokasi.

Sindrom Down dicirikan oleh ciri kedudukan paksi penutup mongoloid, kecacatan jantung atau hipotonia otot. Kerencatan mental sering dipengaruhi oleh sokongan intensif. Jangka hayat adalah 50 hingga 60 tahun. Trisomi 13 (sindrom Patau) dan trisomi 18 (sindrom Edward) juga diketahui. Kedua-dua sindrom ini menyebabkan kematian pada awal kanak-kanak.

Dengan pengecualian monosomi X (sindrom Ullrich-Turner), penyimpangan kromosom gonosomal berangka (kromosom seks) sering dijumpai secara kebetulan kerana gejalanya ringan. Tingginya eunuchoid, akil baligh, kemandulan dan kebiasaan wanita dapat dilihat pada sindrom Klinefelter dengan buruj XXY. IQ kebanyakannya normal.

Wanita XXX dan lelaki XYY biasanya normal, sehingga trisomies ini hampir selalu menjadi penemuan sampingan. Penyimpangan kromosom struktur yang paling terkenal adalah sindrom Cri-du-Cat (penghapusan pada kromosom lengan pendek 5) dan sindrom Wolf-Hirschhorn (penghapusan pada lengan pendek kromosom 4). Kedua-dua sindrom ini dikaitkan dengan kecacatan fizikal dan mental yang teruk.

diagnosis

Diagnosis penyimpangan kromosom dilakukan dengan memaparkan dan menilai karyogram. Untuk menghasilkan karyogram, sel-sel dirangsang untuk membelah dan pada masa yang sama dirawat dengan sitotoksin colchicine untuk menahan kromosom yang terbahagi.

Kromosom yang ditentukan kemudian dilihat di bawah mikroskop dan difoto. Terdapat corak jalur khas di mana perubahan kromosom dapat dikenali dengan jelas.

Komplikasi

Penyimpangan kromosom boleh menyebabkan pelbagai kecacatan genetik dan kecacatan pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena menderita sindrom Down. Sebilangan besar sindrom membebankan pesakit dengan kepincangan yang teruk. Ini terutama menyebabkan kecacatan jantung dan juga keterbelakangan mental.

Kecerdasan pesakit sangat berkurang, walaupun ini dapat dipengaruhi oleh terapi dan kaedah pembelajaran lain. Kerana cacat jantung, jangka hayat menurun menjadi sekitar 60 tahun. Selalunya pesakit juga mengalami perawakan yang pendek dan kecacatan lain yang boleh mempengaruhi muka atau kaki.

Adalah tidak biasa bagi kecacatan yang menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan. Perkembangan seksual mereka yang terjejas juga ditangguhkan atau hanya pada tahap yang sangat terhad kerana penyimpangan kromosom. Tidak mustahil untuk merawat penyimpangan kromosom secara kausal. Pesakit mesti hidup dengan gejala sindrom tertentu sepanjang hayatnya.

Namun, banyak dari mereka dapat dibatasi dan dirawat sehingga kehidupan seharian menjadi tertanggung bagi pesakit. Langkah-langkah mana yang diperlukan untuk rawatan dan adakah komplikasi mungkin sangat bergantung pada kecacatan genetik dan ukurannya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya penyimpangan kromosom, lawatan ke doktor sangat bergantung pada keparahan dan sifat gejala. Malangnya, dalam banyak kes penyimpangan kromosom, pesakit tidak dapat bertahan dan mati sejurus selepas kelahiran. Dalam kes ini, seorang ahli psikologi juga harus berunding sekiranya ibu bapa dan saudara-mara mengalami masalah psikologi. Sebagai peraturan, pesakit dengan penyakit ini bergantung pada pemeriksaan rutin semua organ dan fungsi tubuh.

Jantung khususnya perlu diperiksa secara berkala. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya orang yang berkenaan mengalami keterbelakangan mental kerana penyimpangan kromosom. Pesakit bergantung pada sokongan khas.

Sebagai peraturan, diagnosis boleh dibuat oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung pada tahap keluhan dan biasanya dilakukan dengan pakar masing-masing. Sekiranya kanak-kanak itu juga mengalami keluhan psikologi, rawatan juga harus dilakukan dengan ahli psikologi.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan penyakit dan sindrom yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom selalu menjadi gejala. Rawatan kausal dikecualikan. Beberapa sindrom dapat diuruskan dengan baik dengan sokongan yang disertakan. Ini termasuk sindrom Down.

Kedua-dua perkembangan mental dan rawatan gangguan fizikal sering bergantung pada langkah sokongan yang diperkenalkan dan konsep keseluruhan rawatan.

Prospek & ramalan

Penyimpangan kromosom mempunyai prognosis yang buruk, kerana penyembuhannya tidak mungkin. Walau bagaimanapun, mereka pada dasarnya bergantung pada gangguan yang ada, yang muncul secara individu untuk setiap pesakit. Pada kebanyakan pesakit, penyimpangan kromosom dikaitkan dengan penurunan jangka hayat purata yang ketara.

Oleh kerana campur tangan dalam genetik manusia tidak dibenarkan secara sah, tidak ada terapi kausal dan dengan itu perubahan mutasi genetik dapat terjadi. Rawatan bertujuan untuk menghilangkan gejala pesakit yang ada. Di samping itu, doktor berusaha untuk menunda perkembangan penyakit ini selama mungkin dengan terapi yang disasarkan.

Penyimpangan kromosom dikaitkan dengan banyak penyelewengan atau kehilangan kognitif. Terdapat juga sekatan terhadap perkembangan dan fungsi seksual. Sebagai tambahan kepada kelainan fizikal, penyimpangan kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit mental. Ini seterusnya mengurangkan kualiti hidup pesakit dan memburukkan keseluruhan kesihatan pesakit. Apabila keturunan dihasilkan, penyimpangan kromosom dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Ada kemungkinan gejala akan berkurang atau meningkat.

Dalam kes sindrom yang telah diteliti dengan baik, ada kemungkinan peningkatan yang signifikan dalam keadaan hidup. Langkah-langkah sokongan dan juga konsep rawatan individu digunakan, yang mewakili peluang perkembangan yang lebih baik bagi pesakit.

pencegahan

Sebagai profilaksis terhadap penyakit yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom pada keturunan, kaunseling genetik manusia yang intensif harus dilakukan jika kes penyakit telah terjadi di dalam keluarga atau saudara-mara. Biasanya sindrom ini timbul secara spontan. Walau bagaimanapun, trisomi translokasi mempunyai kemungkinan warisan tertentu. Kemungkinan peningkatan keluarga mungkin berlaku, yang harus diperjelaskan dari segi genetik manusia.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas tidak mempunyai atau sedikit langkah susulan yang tersedia untuk penyimpangan kromosom. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diubati sepenuhnya. Oleh itu, jika anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan agar penyimpangan kromosom tidak berlaku pada anak-anak.

Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan.Dalam kebanyakan kes, rawatan itu sendiri berbentuk campur tangan pembedahan untuk mengurangkan kekurangan dan kecacatan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka.

Senaman dan tekanan atau aktiviti fizikal harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Begitu juga, kebanyakan mereka yang terkena penyimpangan kromosom juga bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri untuk mengatasi kehidupan seharian. Dalam melakukannya, perbincangan yang intensif dan penuh kasih sering diperlukan agar tidak timbul gangguan psikologi atau kemurungan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri agak terhad sekiranya berlaku penyimpangan kromosom. Orang yang terkena bergantung pada terapi simptomatik semata-mata, kerana penyakit ini tidak dapat dirawat secara kausal. Penyimpangan kromosom sering menyebabkan kematian pramatang orang yang berkenaan.

Orang yang menderita penyimpangan kromosom memerlukan rawatan intensif dan sering tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri. Di sini, penjagaan oleh keluarga atau rakan anda sendiri terbukti sangat berguna dan memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Anak-anak juga memerlukan pendidikan sekolah khas, kerana mereka mengalami kecerdasan yang berkurang. Rawatan yang tepat sangat bergantung pada penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.

Selalunya, hubungan dengan orang lain juga terbukti sangat membantu, kerana boleh menyebabkan pertukaran maklumat. Sekiranya terdapat aduan psikologi atau kemurungan, bercakap dengan rakan dan keluarga dapat membantu. Namun, mereka tidak menggantikan ahli psikologi, jadi doktor mesti berunding sekiranya terdapat aduan serius. Ibu bapa dan saudara-mara pesakit sering mengalami keluhan psikologi kerana penyimpangan kromosom dan bergantung pada lawatan ke psikologi.