Sindrom Meckel-Gruber

The Sindrom Meckel-Gruber (MKS) adalah penyakit keturunan. Ia dicirikan oleh kecacatan kongenital yang teruk. Bayi baru lahir yang dijangkiti biasanya mati dalam dua minggu pertama selepas kelahiran.

Apa itu Sindrom Meckel-Gruber?

The Sindrom Meckel-Gruber adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh sista ginjal, gangguan perkembangan, dan gangguan sistem saraf pusat. Penyakit ini juga di bawah nama Sindrom Meckel dikenali.

Di Jerman, 0.7 hingga 7.5 bayi baru lahir setiap 100,000 kelahiran secara statistik terkena penyakit ini. Penyakit ini lebih kerap berlaku di Finland. Satu daripada 9000 bayi baru lahir terjejas di sini. Sekiranya tidak ada penamatan kehamilan, anak-anak sering mati dalam tempoh perinatal, iaitu sebelum hari ketujuh kehidupan.

sebab-sebab

Penyakit ini diwarisi melalui kecacatan genetik resesif autosomal. Dalam mod pusaka resesif autosom, kecacatan genetik terdapat pada salah satu daripada 22 pasangan autosom yang disebut. Autosom adalah kromosom yang, tidak seperti gonosom, tidak mempengaruhi jantina. Sindrom Meckel-Gruber diturunkan tanpa mengira jantina. Reseptual bermaksud bahawa penyakit ini hanya akan merebak apabila dua gen yang berpenyakit, satu dari bapa dan satu dari ibu, diturunkan kepada anak.

Agar anak menghidap sindrom Meckel-Gruber, kedua-dua bapa dan ibu kanak-kanak itu mestilah pembawa penyakit ini. Ibu bapa tidak menunjukkan simptom kerana mereka masing-masing hanya membawa satu gen yang berpenyakit. Gen berpenyakit kedua hilang untuk permulaan penyakit ini. Ibu bapa juga disebut sebagai konduktor, iaitu pembawa gen yang rosak. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah konduktor, kebarangkalian menghidap sindrom Meckel-Gruber secara statistik adalah 25 peratus.

Sekiranya ibu bapa ada kaitan, kebarangkalian meningkat. Gen yang menyebabkan penyakit setakat ini hanya dijumpai sebahagiannya. Nampaknya perubahan di tiga lokasi gen yang berbeza bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Mereka berada pada kromosom 17, 11 dan 8.

Gejala, penyakit & tanda

Ginjal kistik adalah ciri sindrom Meckel-Gruber. Banyak vesikel berisi cecair terbentuk di ginjal, sehingga fungsi penapis ginjal sangat tersekat. Pembentukan sista ginjal adalah wajib, iaitu, jika tidak ada sista ginjal, itu tidak boleh menjadi persoalan sindrom Meckel-Gruber. Kista hati juga boleh berlaku. Ini kadang-kadang membawa kepada fibrosis hati. Kanak-kanak juga menderita encephalocele.

Otak dirancang dengan salah dan tengkorak sering tidak ditutup dengan betul, sehingga bahagian otak menonjol keluar dari tengkorak. Kerosakan otak lain diperhatikan. Bibir sumbing dan lelangit, salah bentuk kawasan mulut, juga boleh berlaku pada sindrom Meckel-Gruber. Selalunya bayi yang baru lahir juga menderita mikrofthalmia. Dengan mikrofthalmia, mata sangat kecil atau mungkin hanya tidak sempurna.

Satu lagi simptom sindrom Meckel-Gruber adalah apa yang disebut polydactyly, iaitu beberapa jari. Jadi ada lebih dari sepuluh jari atau sepuluh jari kaki. Ibu jari berganda di kedua-dua belah pihak sangat umum, sehingga orang sakit mempunyai dua belas jari dan bukannya sepuluh jari.

Laman inversus juga merupakan fenomena penyakit keturunan. Semua organ terbalikkan cermin di bahagian lain badan. Contohnya, jantung di sebelah kiri dan hati di sebelah kanan. Gejala lanjut sindrom Meckel-Gruber adalah malformasi saluran empedu dan paru-paru yang kurang berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Ginjal sista adalah petunjuk penting dalam mendiagnosis sindrom Meckel-Gruber. Kriteria diagnostik minimum untuk penyakit kaki dan mulut adalah perubahan sista di buah pinggang, perubahan fibrotik di hati, dan ensefalocele atau malformasi lain dari sistem saraf pusat. Diagnosis pranatal penyakit ini dilakukan menggunakan ultrasound.

Janin yang sakit mempunyai bahagian dalam tengkorak yang berubah secara kistik, dan kadang-kadang kecacatan tengkorak lain juga. Buah pinggang juga membesar. Petunjuk sindrom Meckel-Gruber ini dapat dijumpai pada akhir trimester pertama kehamilan. Semasa kehamilan berlanjutan, kelainan lain dapat dikesan oleh sonografi.

Ujian cecair amniotik menunjukkan peningkatan tahap alpha-fetoprotein. Ini disebabkan oleh kelainan tengkorak dan CNS dan merupakan tanda pasti kecacatan tengkorak yang teruk.

Komplikasi

Malangnya, disebabkan oleh sindrom Meckel-Gruber, dalam kebanyakan kes pesakit meninggal beberapa minggu selepas kelahiran. Atas sebab ini, saudara-mara dan ibu bapa kanak-kanak khususnya dipengaruhi oleh keluhan fizikal atau kemurungan yang teruk dan oleh itu juga memerlukan rawatan psikologi. Mereka yang menderita menderita kecacatan teruk kerana sindrom Meckel-Gruber dan tidak dapat bertahan dengan sebab ini.

Yang terpenting, ini menyebabkan kerosakan pada buah pinggang dan hati pesakit, menyebabkan kekurangan dan seterusnya kematian. Pesakit juga mengalami apa yang disebut sumbing dan oleh itu terdapat sekatan pengambilan makanan. Jangka hayat pesakit secara jujur ​​dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom Meckel-Gruber.

Sayangnya, tidak mustahil untuk merawat sindrom Meckel-Gruber atau menyelesaikan simptomnya. Anak-anak mati sangat awal selepas kelahiran. Malangnya, langkah lebih lanjut untuk menyokong kehidupan tidak mungkin dilakukan, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, ibu bapa memerlukan rawatan psikologi setelah anak meninggal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang menderita sindrom Meckel-Gruber sudah menunjukkan gangguan kesihatan yang teruk semasa kelahiran. Kerosakan dan kerosakan sering dapat dikesan semasa proses kelahiran. Sebilangan besar pesakit yang terkena dilahirkan dengan bibir sumbing dan lelangit dan harus mendapatkan rawatan perubatan secepat mungkin. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, jururawat dan doktor yang hadir mengambil alih penjagaan pertama bayi yang baru lahir. Sering kali, pembedahan segera diperintahkan untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Bidan dan pakar obstetrik menjalankan tugas ini sekiranya berlaku kelahiran di rumah atau kelahiran di pusat kelahiran. Tanggungjawab anda untuk mengatur pengangkutan anak ke hospital terdekat.

Oleh itu, ibu bapa tidak perlu aktif dalam bentuk kelahiran ini. Sekiranya kelahiran secara spontan tanpa kehadiran kakitangan jururawat yang terlatih secara perubatan, perkhidmatan ambulans harus dimaklumkan dengan segera. Sekiranya kepalanya melengkung atau cacat, tengkorak terbuka atau anggota badan tidak teratur, doktor sangat diperlukan. Sindrom ini dicirikan oleh kehadiran lebih dari sepuluh jari atau jari kaki. Sekiranya pernafasan terganggu, langkah pertolongan cemas tambahan diperlukan sehingga doktor kecemasan tiba sehingga bayi tidak mati dalam beberapa minit pertama kehidupannya. Kelangsungan hidup hanya dapat dipastikan melalui resusitasi mulut ke mulut.

Terapi & Rawatan

Sindrom Meckel-Gruber tidak dapat diubati. Sekiranya diagnosis dibuat sebelum kelahiran, penghentian kehamilan sering dipertimbangkan. Oleh kerana cacat tengkorak dan organ yang teruk, kadar kematian pada sindrom Meckel-Gruber adalah 100 peratus, yang bermaksud bahawa semua bayi baru lahir yang terjejas tidak dapat bertahan lama. Sebilangan besar kanak-kanak mati dalam tujuh hari pertama; tidak ada anak yang biasanya hidup lebih dari dua minggu.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Meckel-Gruber sangat tidak baik. Sindrom ini berdasarkan kecacatan genetik. Ini tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan perubatan semasa. Anak dilahirkan dengan kecacatan yang teruk dan mempunyai sedikit peluang untuk bertahan hidup. Oleh kerana keperluan undang-undang, doktor dan penyelidik tidak dibenarkan mengubah genetik manusia dengan cara apa pun. Akibatnya, doktor hanya dapat menumpukan perhatian pada penggunaan pilihan rawatan yang dapat menghilangkan pelbagai gejala.

Walau bagaimanapun, kerana banyak sekatan kesihatan yang teruk harus didokumentasikan untuk penyakit ini, pilihan rawatan semasa tidak mencukupi untuk menstabilkan orang yang terjejas. Dalam beberapa hari atau minggu selepas bersalin, semua kes sindrom Meckel-Gruber yang diketahui sebelum ini menyebabkan kematian pesakit pramatang. Terlepas dari seberapa awal diagnosis dibuat dan seberapa cepat langkah-langkah perubatan yang luas diambil, jangka hayat rata-rata orang yang terkena adalah antara satu dan dua minggu setelah kelahiran.

Kecacatan fizikal mempengaruhi beberapa kawasan sistem dan organ rangka. Tubuh bayi yang baru lahir terlalu lemah untuk bertahan dalam banyak operasi yang diperlukan untuk menstabilkan organisma. Oleh itu, di sebalik semua usaha, kegagalan organ dan kematian pramatang pasti akan berlaku.

pencegahan

Pada prinsipnya, sindrom Meckel-Gruber tidak dapat dicegah. Diagnosis awal tidak mencegah penyakit, tetapi hanya memungkinkan penghentian kehamilan lebih awal. Para penyelidik telah mengenal pasti tiga lokasi genetik di mana perubahannya boleh menyebabkan penyakit keturunan yang serius. Lokasi-lokasi ini dikenali sebagai lokasi FMD:

• MKS1 berada pada kromosom 17
• MKS2 pada kromosom 11
• MKS3 pada kromosom kelapan.

Perubahan gen FMD3 telah dikesan pada orang dari Pakistan. Perubahan gen FMD1 juga berlaku di Finland dan Eropah. Perubahan pada gen FMD1 setakat ini dikenal pasti sebagai penyebab pasti penyakit ini. Terdapat diagnosis genetik yang memeriksa kehadiran gen yang rosak ini. Prasyarat untuk diagnosis ini dilakukan ialah diagnosis sindrom Meckel-Gruber yang boleh dipercayai telah dibuat.

Sekiranya sindrom Meckel-Gruber juga dapat dikesan dengan diagnostik genetik pada anak yang sakit ini, diagnostik genetik dapat dilakukan sebelum kelahiran pada kehamilan selanjutnya. Dengan cara ini, ibu bapa dapat diberitahu dengan pasti sama ada anak mereka yang belum lahir adalah pembawa kecacatan genetik. Anda juga boleh menguji ibu bapa jika mereka mengesyaki FMD. Ujian darah dilakukan untuk menentukan sama ada anda pembawa kecacatan genetik dan adakah risiko penyakit ini diturunkan kepada keturunan di masa depan.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, sindrom Meckel-Gruber juga mengurangkan jangka hayat kanak-kanak dengan ketara, sehingga mereka mati hanya beberapa minggu setelah dilahirkan. Penjagaan susulan tertumpu pada orang yang tidak berkemampuan.

Kadang-kadang sokongan psikologi profesional dapat membantu menangani kehilangan anak dan kesedihan. Bersama dengan mereka yang terjejas, ini membuat langkah-langkah terapi untuk menyerap tekanan psikologi yang teruk. Sekiranya ibu bapa yang telah terjejas ingin mempunyai anak lagi, kami mengesyorkan agar mereka berjumpa dengan pakar sakit puan yang merawat untuk menentukan kemungkinan anak lain sakit terlebih dahulu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Meckel-Gruber adalah penyakit serius yang dalam kebanyakan kes menyebabkan kematian anak. Kerana prognosis negatif ini, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah mencari sokongan terapi. Pakar sakit puan boleh merujuk ibu bapa kepada pakar yang sesuai, dengan pertolongan ketakutan dan kebimbangan yang biasa dapat dibincangkan dan ditangani. Dikehendaki menghadiri kumpulan pertolongan diri. Bercakap dengan saudara-mara lain yang terjejas menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit dan akibatnya yang paling negatif.

Bersama dengan pakar sakit puan yang bertanggungjawab, ia juga harus diputuskan sama ada kanak-kanak itu harus dibawa ke dalam tempoh atau dibatalkan. Biasanya ibu bapa memutuskan untuk melakukan pengguguran kerana kemungkinan pemulihannya sangat tipis, tetapi dalam beberapa kes kelahiran normal juga mungkin dan masuk akal. Sebagai alternatif, terdapat penyampaian paliatif.

Tidak kira apa yang dipilih oleh ibu bapa, sokongan psikologi dan pertolongan rakan dan saudara diperlukan. Sekiranya wanita itu kemudian ingin hamil lagi, pemeriksaan menyeluruh mesti dilakukan untuk menentukan kemungkinan mempunyai anak yang sihat.