Kecacatan tiub saraf

Digunakan dalam imbasan ultrasound semasa kehamilan Kecacatan tiub saraf dijumpai, ia adalah kejutan besar bagi bakal ibu bapa. Bergantung pada keparahan malformasi ini, bayi tidak akan dapat bertahan hidup atau ia akan dilahirkan dengan kecacatan yang kadang-kadang teruk. Di Jerman, risiko mempunyai anak yang mengalami kecacatan tiub saraf adalah sekitar 1 dari 1000. Untuk mengelakkan perkara ini terjadi, setiap wanita yang mengandung anak harus mengambil langkah berjaga-jaga yang sewajarnya dan mengambil cukup asid folik pada waktunya.

Apakah kecacatan tiub saraf?

A Kecacatan tiub saraf timbul dari gangguan perkembangan antara hari ke-18 dan ke-28 selepas pembuahan. Selama ini, pendahulu sistem saraf, plat saraf, terbentuk di dalam embrio. Pada mulanya ia adalah lekukan memanjang di kawasan yang kemudian berkembang ke arah punggung anak. Ketika sel terus membelah, lekukan ini ditutup hingga hari ke-28 setelah sel telur dan sperma menyambung ke tiub saraf, dari mana saraf tunjang, tulang belakang, otak dan tengkorak muncul.

Sekiranya terdapat kecacatan tiub saraf, ia tidak akan ditutup sepenuhnya. Kecacatan ini boleh berlaku di satu atau lebih tempat di tulang belakang masa depan dan saiznya berbeza-beza. Hasilnya adalah apa yang disebut "open back", spina bifida atau anencephaly. Anencephaly bermaksud diterjemahkan "tanpa otak".

Bayi yang dilahirkan dengan bentuk kecacatan tiub saraf yang teruk ini kehilangan sebahagian besar otak dan bumbung tengkorak. Anak-anak ini tidak berdaya maju. Mereka dilahirkan mati atau mati sejurus selepas dilahirkan.

sebab-sebab

Kecacatan tiub saraf boleh mempunyai banyak sebab. Mereka boleh genetik, berdasarkan gangguan kromosom atau disebabkan oleh pengaruh metabolik dan bahan berbahaya. Jangkitan virus, misalnya dengan rubella, demam tinggi atau terdedah kepada radiasi dari sinar-X atau imbasan CT pada awal kehamilan juga boleh mencetuskan kecacatan saluran saraf.

Selanjutnya, wanita yang harus mengambil ubat anti-epileptik dan wanita dengan diabetes jenis 1 berisiko, terutama jika mereka kurang disesuaikan. Kekurangan asid folik adalah satu lagi penyebab yang mungkin.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala spina bifida bergantung pada kawasan di mana tulang belakang rosak dan sama ada saraf tunjang melonjak keluar melalui celah yang dibuat di tiub saraf. Dalam bentuk spina bifida okulta ringan, orang yang terkena penyakit sering tidak mengetahui apa-apa mengenai malformasi mereka, kecuali jika doktor menentukannya semasa pemeriksaan sinar-X.

Kecacatan tiub neural seperti itu menyebabkan keluhan tidak spesifik seperti sakit belakang, perubahan kulit di kawasan kecacatan ruang tulang belakang atau kelemahan sfingter pundi kencing. Walau bagaimanapun, jika saraf tunjang atau meninges dipengaruhi oleh kecacatan tiub saraf dan tisu saraf rosak, spektrum aduan berkisar dari gangguan pergerakan kecil hingga paraplegia.

Gejala lain yang boleh berlaku adalah scoliosis (kelengkungan tulang belakang), pembaziran otot dan kecacatan sendi. Spina bifida jarang menyebabkan kerosakan otak. Walau bagaimanapun, beberapa bayi mengembangkan hidrosefalus apabila bahagian belakang cerebellum menonjol ke saluran tulang belakang. Ini tidak menyebabkan kerosakan otak, tetapi boleh mempengaruhi peredaran cecair serebrum. Sebilangan besar kanak-kanak yang terjejas adalah cerdas normal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kecacatan tiub saraf biasanya dikesan oleh imbasan ultrasound. Kecacatan besar pada tiub saraf sudah dapat dilihat setelah tempoh kehamilan dua belas minggu. Penyimpangan vertebra yang kurang ketara dapat dijumpai antara enam belas hingga dua puluh minggu.

Walau bagaimanapun, jika bahagian belakang janin sukar dinilai atau jika ada risiko tinggi, ujian cairan amniotik tambahan mungkin diperlukan. Ujian tiga kali ganda (ujian darah) pada bulan keempat kehamilan kurang memberi maklumat.

Komplikasi

Sama ada terdapat komplikasi dengan kecacatan tiub saraf bergantung pada lokasi kecacatan itu. Bentuk malformasi tiub saraf yang sangat melampau, anencephaly, tidak sesuai dengan kehidupan kerana sebahagian besar otak tidak berkembang di sini. Bayi yang baru lahir meninggal dunia selepas beberapa minggu. Bentuk kedua kecacatan tiub saraf, spina bifida, menunjukkan penampilan yang berbeza dengan kesan yang berbeza.

Kecacatan itu dapat disedari sepenuhnya sekiranya saraf tunjang tidak terlibat. Sekiranya saraf tunjang terlibat dan kecacatan terbuka dan tisu saraf terdedah, tiub saraf mesti ditutup secara pembedahan sebaik sahaja dilahirkan atau bahkan sebelumnya. Jika tidak, terdapat risiko jangkitan serius yang boleh membawa maut. Walaupun selepas itu, kebanyakan pesakit memerlukan rawatan sepanjang hayat. Dalam kes yang teruk, mereka yang terjejas berisiko mengalami paraplegia. Sebilangan pesakit menderita inkontinensia kencing dan tinja.

Kadang-kadang juga berlaku bahawa kedua-dua saraf tunjang dan otak terjejas. Maka perkembangan mental anak juga dapat dipengaruhi secara negatif. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk membuat pernyataan yang tepat mengenai ramalan dalam hal ini. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak berkembang normal dengan kecerdasan. Selalunya terdapat juga pundi kencing neurogenik, yang memerlukan rawatan perubatan yang berterusan, kerana jika tidak, hilangnya fungsi ginjal boleh mengakibatkan komplikasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kecacatan tiub saraf timbul pada trimester pertama kehamilan yang dipantau dengan ketat. Itulah sebabnya sangat penting sejak awal wanita itu selalu melakukan pemeriksaan kesihatan pencegahan. Dalam konteks ini, kecacatan tiub saraf pada janin dapat dikenal pasti dan dirawat. Dengan cara ini, akibatnya selepas kelahiran dapat dibendung sehingga bayi dapat menjalani kehidupan yang normal.

Sekiranya kecacatan saluran saraf sangat teruk sehingga anak itu dilahirkan dengan kecacatan, wanita itu kini dapat memutuskan untuk melakukan pengguguran lewat. Pencegahan semasa kehamilan juga penting untuk mengenal pasti kemungkinan kekurangan nutrien dan faktor risiko lain untuk kecacatan tiub saraf dan dapat campur tangan pada masa yang tepat. Sekiranya bayi dilahirkan dengan kecacatan tiub saraf, pakar pediatrik dipanggil sebaik sahaja dilahirkan dan mesti menentukan sama ada gambar ultrasound sesuai dengan keadaan kesihatan bayi yang baru lahir.

Banyak bayi yang baru lahir, bergantung pada jenis dan keparahan kecacatan tiub saraf, memerlukan operasi segera setelah kelahiran, kerana lebih awal rawatan dilakukan, semakin baik kecacatan saluran saraf kongenital dapat diatasi.Segala parut pembedahan juga sembuh dengan baik pada usia dini dan boleh menjadi hampir tidak kelihatan di kemudian hari. Dengan cara ini, bayi yang baru lahir masih boleh menjalani kehidupan yang normal.

Rawatan & Terapi

Saintis Amerika mula menutup kecacatan tiub saraf sebelum lahir 20 tahun yang lalu. Untuk mencapai bayi, perut dan rahim harus dibuka melalui sayatan yang lebih besar. Sementara itu, kaedah pembedahan invasif minimal telah dikembangkan dengan mana spina bifida dapat ditutup di rahim - Pusat Pembedahan Janin dan Terapi Invasif Jerman (DZFT).

Prosedur pranatal ini mempunyai kesan yang baik terhadap fungsi bahagian bawah kaki serta pundi kencing dan rektum. Pembentukan kepala air juga boleh dihadkan. Prasyarat terbaik untuk prosedur ini adalah pada awal 20 minggu kehamilan. Sekiranya bayi dilahirkan dengan punggung terbuka, kuman boleh menyerang dan menyebabkan kerosakan saraf lebih lanjut.

Oleh itu, struktur saraf tunjang yang terdedah mesti ditutup secara pembedahan pada satu hingga dua hari pertama selepas kelahiran. Sekiranya kepala air juga didiagnosis, saliran buatan dibuat untuk kelebihan air otak. Pengosongan pundi kencing dan usus secara berkala juga harus dipastikan sekiranya terdapat kelumpuhan.

Bagi kanak-kanak yang terkena, diet tinggi serat dan pengambilan cecair yang mencukupi adalah penting untuk memastikan najis tetap lembut. Tujuan terapi seterusnya adalah untuk memberi kebebasan dan mobiliti kepada anak-anak. Seorang pakar pediatrik biasa dengan pelbagai bidang pakar yang dapat membantu. Dia dapat menyelaraskan dan memastikan pertukaran maklumat.

Prospek & ramalan

Penyakit yang dihasilkan penting untuk prognosis kecacatan tiub saraf. Sekiranya kecacatan itu terwujud dalam bentuk spina bifida okulta, mereka yang terjejas biasanya tidak menyedari cacat dan mungkin menjalani kehidupan normal.

Keadaan berbeza dengan myelomeningocele. Ini adalah penyakit serius yang boleh menyebabkan masalah besar pada masa kanak-kanak dan remaja serta kehidupan orang dewasa. Penyakit ini sering mengakibatkan jangkitan, masalah dengan saluran kencing dan ginjal, gejala kelumpuhan dan hidrosefalus (kepala air). Selalunya mereka yang terjejas juga menunjukkan kesukaran yang signifikan pada tahap sosial, kecacatan intelektual dan masalah psikiatri tidak biasa. Kes-kes yang sangat teruk juga menunjukkan kerosakan yang besar, yang sangat mengurangkan kelangsungan hidup anak-anak yang terjejas. Tetapi walaupun dengan myelomeningocele, kebanyakan mereka yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang baik dan menggabungkan diri mereka ke dalam kehidupan sosial dan profesional.

Rawatan kecacatan tiub saraf selalu melibatkan pembedahan. Bergantung pada jenis dan keparahannya, ini biasanya berlaku sejurus selepas kelahiran. Ini sangat penting untuk prognosis, kerana lebih awal rawatan dijalankan, semakin baik prospek untuk kemudian hari.

pencegahan

Langkah pencegahan terbaik terhadap kecacatan tiub saraf adalah bekalan asid folik yang mencukupi selambat-lambatnya pada awal kehamilan, bahkan lebih baik apabila keinginan untuk mempunyai anak menjadi nyata. Bayi yang sedang berkembang memerlukan vitamin ini untuk sel, tisu, dan organ mereka. Ia memainkan peranan penting dalam perkembangan otak dan saraf tunjang. Bekalan asid folik yang mencukupi dapat mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf sebanyak separuh.

Anda boleh melakukannya sendiri

Apabila calon ibu bapa mengetahui bahawa anak mereka mengalami cacat saluran saraf, pada mulanya ia sangat mengejutkan. Ini benar terutamanya jika terdapat kecacatan serius bahawa anak itu tidak mungkin dapat bertahan. Bentuk kecacatan tiub saraf yang lain dapat diperbaiki secara pembedahan semasa kehamilan (pranatal) atau beberapa hari selepas kelahiran.

Kanak-kanak dengan kecacatan tiub saraf biasanya bergantung pada pertolongan sepanjang hayat mereka. Itu menyukarkan ibu bapa anak-anak yang terjejas. Bergantung pada diagnosis individu kecacatan, sokongan psikoterapi atau pelbagai kumpulan pertolongan diri dapat membantu. Bantuan untuk pertolongan diri disediakan di satu pihak oleh halaman maklumat anencephaly (www.anencephaly.info), yang memberikan maklumat dalam beberapa bahasa. Alamat Internet lain ialah Spina Bifida dan Hydrocephalus e. V., kumpulan pertolongan diri yang telah wujud sejak tahun 1966 (www.asbh.de). Dalam kes terburuk, Persatuan Ibu Bapa Yatim piatu dan Adik Beradik di Jerman e.V. (www.veid.de) membantu.

Umumnya bermanfaat bagi pesakit yang terkena kecacatan tiub saraf untuk minum banyak dan memakan makanan yang kaya dengan serat. Kedua-duanya bertujuan agar najis tetap lembut dan dengan itu memudahkan pergerakan usus. Fisioterapi membolehkan pesakit menjadi fleksibel dan berdikari. Oleh itu, terapi yang ditetapkan oleh doktor harus digunakan.